Синдром марфана

Синдром Марфана является наследственным заболеванием соединительной ткани. Впервые такое заболевание было описано ученым Вильямсом в 1876 г. Впоследствии болезнь была описана также Марфаном в 1896 г., который назвал эту патологию своим именем. Передается синдром Марфана по аутосомно-доминантному типу наследования.

Современные представления о развитии данного заболевания говорят о том, что выявленные разнообразные нарушения обмена соединительной ткани при синдроме Марфана могут быть связаны с большим количеством мутаций, в результате которых происходит изменение структуры этой ткани и, как следствие, возможны все проявления этой патологии.

Проявления синдрома Марфана характеризуются поражением многих жизненно важных органов и систем, к которым в первую очередь относятся опорно-двигательный аппарат, сердечно-сосудистая система, глаза, органы дыхания. Среди всех возможных нарушений со стороны опорно-двигательной системы наиболее часто встречаемой является дисгармоничность физического развития детей. Это отклонение проявляется астеническим телосложением ребенка, высоким ростом, который превышает верхние границы возрастных норм. При этом отмечается большая длина конечностей, которые являются более тонкими по сравнению с конечностями здоровых детей. Кроме того, можно увидеть увеличение длины пальцев кистей и стоп, «разболтанность» суставов, грудная клетка имеет воронкообразную или килевидную деформацию, лицо узкое. В периоде новорожденности из перечисленных особенностей скелета наиболее часто выявляется только удлинение пальцев кистей и стоп, остальные симптомы формируются в различные периоды жизни ребенка (как правило, в течение первых 7 лет).

Наиболее характерными проявлениями поражения сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана являются пролапс митрального клапана, аневризма аорты, а также нарушения сердечного ритма. Появление сердечно-сосудистых нарушений отмечается уже на 1—2 году жизни ребенка. В этом случае происходит постепенное увеличение диаметра аорты, который достигает предельно возможных размеров (до 6 см и более). Но наиболее часто — в возрасте 18—45 лет. Нередко аневризма осложняется расслоением ее стенок, которое может быстро прогрессировать и захватывать всю область аорты и отходящие от нее сосуды. Такие осложнения, как правило, заканчиваются летальным исходом. Наиболее частыми причинами, способствующими более быстрому наступлению трагических исходов заболевания, являются эмоциональные стрессы или физические перегрузки.

При патологических изменениях со стороны сердца и сосудов отмечается также поражение и дыхательной системы. Причинами возникновения таких нарушений в случае синдрома Марфана являются механические факторы сдавления дыхательной системы, что происходит при деформации грудной клетки. Другим фактором развития нарушений со стороны дыхательной системы является возможность вовлечения в патологический процесс соединительной ткани, входящей в состав легочной ткани. Нарушения со стороны органов дыхания в виде спонтанного пневмоторакса, эмфиземы легочной ткани, а также инфаркта легкого среди лиц с синдромом Марфана встречаются с частотой от 10% до 75% всех случаев заболевания. Наряду с этим, имеются сведения о том, что синдром Марфана может сопровождаться врожденным недоразвитием легких, многочисленными кистами легких, врожденной эмфиземой, двусторонним расширением просвета бронхов (бронхо-эктазы).

Наиболее типичным поражением глаз при синдроме Марфана является вывих и подвывих хрусталика, что обусловлено слабостью его связок. При этом хрусталик может смещаться совершенно в любую возможную сторону, т. е. его смещение не имеет какой-либо определенной направленности. В большинстве случаев такое нарушение сочетается с миопией или гиперметропией высокой степени. Реже встречаются такие изменения, как гетерохромия радужки, глаукома, расширение вен глазного дна, дегенерация или отслойка сетчатки. В некоторых случаях данного заболевания соединительной ткани может быть выявлено сочетание нескольких различных симптомов со стороны органа зрения. Подвывих хрусталика чаще выявляется на 1—5 годах жизни ребенка, а иногда даже в 7-летнем возрасте. Глаукома, также как дегенерация или отслойка сетчатки, как правило, выявляется у лиц более старшего возраста (18-40 лет).

Что касается нарушений со стороны центральной нервной системы при синдроме Марфана, то сведения, предложенные в литературе, оказываются довольно противоречивыми. Таким образом, одни исследователи считают, что лица, страдающие синдромом Марфана, всегда имеют нормальный интеллект, в то время как другие говорят о незначительном его снижении. Установлено, что ряд всемирно известных людей страдали синдромом Марфана. К таким людям относится президент США А. Линкольн, а также великий скрипач Паганини.

Передается синдром Марфана по аутосомно-доминантному типу наследования. При данном синдроме в моче обнаруживаются специфические вещества, являющиеся продуктами нарушенного обмена соединительной ткани. После достижения больными людьми 40-летнего возраста в большинстве случаев наступает декомпенсация патологического процесса, в результате чего отмечается формирование сердечной недостаточности, на стенках кровеносных сосудов могут появляться выпячивания, что в некоторых случаях заканчивается разрывом стенки сосуда и обширным внутренним кровоизлиянием.

Для уточнения диагноза синдрома Марфана необходимо проведение рентгенографического метода исследования. При этом отмечаются признаки распространенного остеопороза костной ткани, межреберные промежутки оказываются больше по сравнению с нормой. Кроме того, у лиц с данным заболеванием можно отметить повышенную подвижность большого пальца кисти, что выражается в способности человека с легкостью отвести данный палец и дотронуться им до предплечья этой же руки.

Для того чтобы определить характер и степень тяжести поражения сердечно-сосудистой системы, необходимо провести УЗИ сердца и ЭКГ. Одновременно с этим необходимо помнить, что существует ряд заболеваний, которые напоминают по своим проявлениям синдром Марфана. Это так называемые «марфаноподобные» синдромы.

При синдроме Марфана назначается медикаментозное лечение, целью которого является нормализация или стабилизация патологического процесса, протекающего главным образом в сердечно-сосудистой и центральной нервной системе, а также в органе зрения. Для достижения поставленной цели назначаются такие препараты, как обзидан, широко используют препараты калия (панангин, оротат калия и многие другие), а также различные витамины (А, группы В, С, Е и др.). Нарушения со стороны эндокринной системы при синдроме Марфана могут быть частично восстановлены при помощи соблюдения определенной диеты с высоким содержанием жира. Положительный результат при использовании такого вида диетической коррекции при синдроме Марфана подтвержден многочисленными исследованиями. Избыточный рост ребенка при этом заболевании возникает в результате увеличения образования в организме соматотропного гормона (гормон роста). Так как жирные кислоты способствуют снижению интенсивности выработки этого гормона, то их потребление с пищей при соблюдении диеты и дает свой положительный эффект.

Если имеется такая необходимость, то ребенку назначаются повторные курсы массажа и лечебной физкультуры. Для достижения стойкой продолжительной реабилитации дети с синдромом Марфана должны направляться в специализированные санатории для страдающих с заболеваниями опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. Необходимо лечение хронических очагов инфекции, расположенных в носоглотке и ротовой полости. К таким очагам относятся в первую очередь кариозные зубы, хронический тонзиллит, аденоиды и гайморит. При необходимости используют хирургические методы лечения, такие как пластика аорты и клапанов сердца, замена хрусталиков, пластика груди при сильной деформации. Кроме того, такие дети должны находиться под постоянным врачебным наблюдением, что осуществляется в специализированных клиниках. Также наблюдаться должны родственники больного ребенка. Осмотр специалистов должен осуществляться не менее 2 раз в год. Наряду с педиатром детей должны наблюдать окулист, кардиолог и хирург-ортопед. В случае появления шумов в сердце нужно провести дополнительное обследование, которое включает в себя рентгенографию органов грудной клетки, ЭКГ, фонокардиографию, ЭХО-кардиографию и УЗИ сердца. Для того чтобы точно определить состояние нервно-психического статуса, необходимо проведение электроэнцефалографии и ЭХО-энцефалографии.

Обычно дилятация аорты, ведущая к расслоению и (или) дисфункции клапанов, в первую очередь затрагивает синус Вальсальвы. По мнению, основанному на многочисленных наблюдениях, раннее хирургическое вмешательство на аорте предпочтительнее позднего или проведенного неотложно, а также у 10% больных, нуждающихся в хирургической коррекции корня аорты, возникает необходимость замены митрального клапана. По сравнению со своими не лечеными родственниками, пациенты, получившие профилактическую хирургическую помощь, имеют большую продолжительность жизни.

При тщательном и правильном диспансерном наблюдении за детьми, страдающими синдромом Марфана, отмечается улучшение нервно-психического состояния детей: улучшается слухоречевая память и произвольное внимание. Также ребенок реже болеет различными простудными и респираторными заболеваниями.

Особое внимание в случае синдрома Марфана должно быть обращено на вопросы социальной адаптации и профессиональной ориентации детей. Все дети дошкольного возраста с данным заболеванием должны находиться на индивидуальном режиме либо посещать специализированные детские учреждения. Со всеми детьми среднего и старшего школьного возраста должны проводиться индивидуальные консультации, целью которых является подбор наиболее оптимальной для их состояния здоровья профессиональной ориентации. В этом случае лица, страдающие синдромом Марфана, не должны быть связаны с профессиями, где требуется большое физическое и эмоциональное напряжение, действуют различные вибрации, где имеется контакт с различными химическими и радиоактивными веществами, а также специальностями, требующими от человека быстроты реакции и максимальной остроты зрения.

Дети с синдромом Марфана признаются инвалидами и получают соответствующую группу при наличии у них следующих отклонений здоровья: III группа — подвывих хрусталиков, аневризма аорты (выпячивание стенки аорты до 3,5—4 см); II группа — подвывих хрусталиков, глаукома, аневризма аорты (4,5—5 см); I группа — подвывих хрусталика, осложненный отслойкой сетчатки, аневризма аорты (5,5 см и более).

Особой проблемой является также вопрос вынашивания беременности и родоразрешения у женщин с синдромом Марфана. При наличии у женщины таких изменений со стороны сердечно-сосудистой системы, как расширение аорты и недостаточность клапанов сердца, беременность и роды являются очень высоким риском для жизни. Минимальные изменения сердечно-сосудистой системы не являются противопоказанием к вынашиванию беременности у женщин с данным заболеванием, и, как правило, она заканчивается благополучно.