Синдром марфана

Категория: Генетические заболевания

Синдром Марфана представляет собой наследственное заболевание соединительной ткани. Впервые заболевание было описано в 1886 г. В. Марфа-ном. Причиной развития заболевания является нарушение синтеза одного из компонентов соединительной ткани: фибрина. Эта патология встречается у 1 на 10 000-15 000 новорожденных.

Ее проявления достаточно разнообразно, поражаются многие системы органов. Заболевание может протекать как в легкой форме, когда имеются

лишь незначительные отклонения от нормы, так и в тяжелых формах, приводящих к инвалидности. Наиболее часто заболевание проявляется поражением глаз, сердечно-сосудистой, мышечной и центральной нервной системы.

Нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы проявляются провисанием митрального клапана, митральным и аортальным нарушениями нормального тока крови, расслоением или расширением аорты, отложением кальция вокруг митрального отверстия.

Поражения глаза проявляются миопией, вывихом хрусталика, отслойкой сетчатки, уплощением роговицы, увеличением оси глазного яблока

Изменения со стороны скелетно-мышечной системы проявляются высоким ростом, конечности имеют большую длину, имеется искривление позвоночника, увеличение амплитуды движения в суставах, плоскостопие, высокое, арковидное небо, плохое развитие мышечной ткани, часто встречаются паховые грыжи, имеются атрофическое растяжение кожи. Изменения со стороны центральной нервной системы проявляются аномалиями развития.

Синдром Марфана необходимо отличать от других врожденных патологий соединительной ткани. Несомненный диагноз этого заболевания можно поставить при наличии этого синдрома у родственников первой линии родства, а также наличия поражения двух систем органов у ребенка, при

условии наличия типичных изменения в одной из них. При возрасте отца старше 35 лет повышается риск рождения ребенка с синдромом Марфана.

Интересное