Фенилкетонурия II

Данный вид фенилкетонурии является атипичным. Впервые атипичная фенилкетонурия была описана в 1974 г. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Отличие данной формы фенилкетонурии от выше рассмотренной заключается в том, что нарушение превращения аминокислоты фенилаланина в аминокислоту тирозин локализуется на другом уровне в цепочке химических реакций. В результате этого в организме накапливается большое количество фенилаланина и его производных, но в данном случае уже не кислот, а других соединений. При этом виде фенилкетонурии в организме возникает дефицит вещества тетрагидроптерина, принимающего участие в обмене фенилаланина.

В клинической картине фенилкетонурии II преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги, признаки повышенной возбудимости, повышение рефлексов, нарушение мышечного тонуса, спастический парез всех конечностей. Течение болезни прогрессирующее и нередко приводит к смерти в 2—3-летнем возрасте. Больные выявляются вследствие массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию. Уровень фенилаланина в крови у этих детей закономерно увеличен. Рано начатое диетическое лечение может нормализовать количество фенилаланина в крови, но не предупреждает появление симптомов, которые можно отметить у ребенка в начале второго полугодия жизни.

Диагноз устанавливается на основании определения у ребенка симптомов заболевания, повышения в крови количества аминокислоты фенилаланина и массивного выделения с мочой ее производных. Большую диагностическую ценность имеет нагрузочный тест с тетрагидроптерином, который дается исследуемому через рот. Спустя 4—6 ч после однократного приема вещества в определенной дозе происходит резкое снижение уровня фенилаланина в крови вплоть до полной нормализации показателя. При этом отмечается одновременное повышение содержания аминокислоты тирозина, уровень которого при фенилкетонурии понижен.

Имеется возможность дородовой диагностики фенилкетонурии II. Объектом исследования в этом случае являются клетки околоплодной жидкости.

Лечение этого вида фенилкетонурии также заключается в соблюдении диеты с ограничением белка и продуктов, содержащих фенилаланин. Необходим прием витаминных препаратов, а также дополнительное введение тетрагидроптерина. Эффективность проводимого лечения зависит от сроков его начала.