Фенилкетонурия I

Классическая фенилкетонурия была описана в 1934 г. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. В основе фенилкетонурии лежит дефицит фермента, который обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланина в аминокислоту тирозин. Вследствие этого в тканях и жидкостях больного организма накапливается большое количество фенилаланина и различных кислот, являющихся его производными. Ведущее значение в развитии фенилкетонурии имеет токсическое влияние фенилаланина на центральную нервную систему. Кроме того, при фенилкетонурии нарушается обмен белков, жиров и гормонов. Также определенное значение в формировании нарушений центральной нервной системы имеет нарушение функции печени, так как в этом случае она не справляется с таким огромным количеством токсических продуктов, появляющихся в организме, которые в норме обезвреживаются в данном органе.

Классическая фенилкетонурия является наиболее распространенным заболеванием из группы нарушений белкового обмена. В связи с тяжелым течением и возможностью профилактического лечения это заболевание рекомендовано для скринингового определения среди всех новорожденных детей. Для этой цели у новорожденных в возрасте 5—7 дней берется кровь и производится специальное лабораторное исследование. Скрининг, так называется данное исследование, является наиболее ранним способом диагностики заболевания в детском возрасте. Выявление болезни до 8-месячного возраста обеспечивает полноценное развитие ребенка. В нашей стране массовое обследование внедрено далеко не во всех регионах, что и объясняет такое большое количество поздно диагностированных форм фенилкетонурии. Обычно развитие первых признаков в раннем детском возрасте можно уже наблюдать в 2—6 месяцев. Как правило, самыми первыми симптомами заболевания являются: вялость ребенка, раздражительность, беспокойство, срыгивания, снижение мышечного тонуса. Моча у таких детей приобретает «мышиный» запах. В дальнейшем, по мере роста ребенка, в случае, если он не получал лечения, развивается умственная отсталость, в некоторых случаях она достигает глубокой степени. Внешний вид детей с фенилкетонурией также имеет свои особенности: цвет кожи, волос и радужной оболочки глаз намного бледнее по сравнению со здоровыми детьми, что объясняется малым содержанием в них пигмента меланина.

Диагностика фенилкетонурии основывается на совокупности признаков заболевания, сведений о родословной больного ребенка (возможен близкородственный брак, аналогичное заболевание у близких родственников), а также результатов лабораторных исследований. Характерными лабораторными признаками фенилкетонурии являются повышение в крови содержания аминокислоты фенилаланина, появление в моче ее производных, в первую очередь фенилпировиноградной кислоты, что может быть выявлено с помощью специальных проб.

В настоящее время разрабатываются молекулярно-генетические методы диагностики фенилкетонурии. Объектом исследования для таких методов диагностики служат лимфоциты, клетки хориона и околоплодной жидкости. Определение генетического дефекта при помощи ДНК-зондов является наиболее достоверным методом диагностики, точность которого достигает 100%.

Главным способом лечения фенилкетонурии является соблюдение строгой диеты, исключающей поступление в организм белка и аминокислоты фенилаланина. В пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные продукты, содержащие минимальное количество белка (хлеб, вермишель, крупа, приготовленные на крахмальной основе). Для восполнения недостаточности белка детям дают препараты белка, лишенные фенилаланина. Также больным фенилкетонурией необходимы витамины (особенно группы В). Параллельно с соблюдением диеты и приемом витаминов необходимо проведение медикаментозной терапии. Лекарственное лечение включает в себя различные лекарства из группы ноотропов (ноотропил, фезам, пирацетам и т. д.), антиконвульсанты, а также препараты из группы АТФ. К немедикаментозным методам лечения фенилкетонурии относятся методы физиотерапии, такие как массаж и лечебная физкультура повторными курсами.

В настоящее время вопрос о длительности проводимого лечения и возможных сроках его окончания остается нерешенным. Известно, что расширение диеты в младшем школьном возрасте затормаживает мыслительные способности детей, негативно влияет на их поведение, внимание, память, т. е. неблагоприятно сказывается на функции головного мозга.

Обновлено: 2019-07-09 23:40:29