Фенилкетонурия

Фенилкетонурия представляет собой наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Частота встречаемости этого заболевания составляет в среднем 1 к 10 000. Суть заболевания состоит в недостаточном содержании или полном отсутствии фермента, который переводит аминокислоту фени-лаланин в аминокислоту тирозин. В результате этого происходит накопление в организме аминокислоты фенилаланина и ее продуктов — фенилпиро-виноградной кислоты, которая выводится с мочой.

Дети с этим заболеванием рождаются здоровыми. Но в первые месяцы жизни в результате поступления аминокислоты фенилаланина в их организм с молоком матери развиваются первые клинические проявления заболевания: дети становятся легко возбудимыми, повышается тонус всех мышц, усиливаются рефлексы, дети имеют характерный мышиный запах. Могут развиваться судорожные припадки. Если заболевание не распознано на этом этапе и не предприняты диетические ограничения, наблюдается прогрессирование заболевания. Развивается умственная отсталость. Для фенилкетонурии характерна уменьшенная пигментация кожи, волос и радужной оболочки глаз.

Диагноз этого заболевания устанавливается на основании клинических проявлений заболевания и данных биохимических анализов: наличие фе-нилпировиноградной кислоты в моче и повышенного содержания фенилаланина в крови.