Фенилкетонурия
Фенилкетонурия представляет собой наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Частота встречаемости этого заболевания составляет в среднем 1 к 10 000. Суть заболевания состоит в недостаточном содержании или полном отсутствии фермента, который переводит аминокислоту фени-лаланин в аминокислоту тирозин. В результате этого происходит накопление в организме аминокислоты фенилаланина и ее продуктов — фенилпиро-виноградной кислоты, которая выводится с мочой.
Дети с этим заболеванием рождаются здоровыми. Но в первые месяцы жизни в результате поступления аминокислоты фенилаланина в их организм с молоком матери развиваются первые клинические проявления заболевания: дети становятся легко возбудимыми, повышается тонус всех мышц, усиливаются рефлексы, дети имеют характерный мышиный запах. Могут развиваться судорожные припадки. Если заболевание не распознано на этом этапе и не предприняты диетические ограничения, наблюдается прогрессирование заболевания. Развивается умственная отсталость. Для фенилкетонурии характерна уменьшенная пигментация кожи, волос и радужной оболочки глаз.
Диагноз этого заболевания устанавливается на основании клинических проявлений заболевания и данных биохимических анализов: наличие фе-нилпировиноградной кислоты в моче и повышенного содержания фенилаланина в крови.
- Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки — это хроническое заболевание, в основе которого лежит образование язвы. Причины: инфекционный
- Остеохондроз — наиболее тяжелая форма дегенеративного дистрофического поражения позвоночника, в основе которого лежит дегенерация диска с последующим вовлечением тел смежных
- Все методы, используемые для искоренения аномалий рефракции, представляют собой лишь различные способы достижения расслабления. Большинство людей, хотя
- Прополис ( от латинского слова заделывать, заклеивать ), представляет собой смолистое клейкое вещество желтовато-зеленого, темно-зеленого или коричневого цвета
- Глаз представляет собой миниатюрную камеру, во многом очень похожую на фотоаппарат. Однако в одном отношении между ними имеется существенная
- Чага представляет собой плодовое тело многолетнего гриба, паразитирующего на стволах взрослых берез ( реже на осинах и рябинах ).