Дефицит фактора XII (дефект хагемана)

Это редкое нарушение свертывания крови. В литературе описано около 200 случаев болезни. Дефект Хагемана характеризуется сильным снижением активности фактора XII, который является фактором, запускающим весь сложный механизм свертывания крови. В большинстве случаев дефект Хагемана передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Однако в некоторых семьях выявлено аутосомно-доминантное наследование.

При дефиците фактора XII свертывания крови отсутствуют какие-либо явления кровоточивости (не только спонтанные, но и при травмах и операциях), несмотря на выраженное удлинение времени свертывания крови до 30 мин и более.

У ряда больных лиц с дефектом Хагемана, несмотря на резкое замедление свертываемости крови, наблюдались тяжелые и даже смертельные тромбоэмболические осложнения. Они заключаются в образовании кровяного сгустка (тромба) в просвете сосуда с дальнейшим его отрывом и переносом стоком крови, что в конечном итоге приводит к закупорке какого-либо кровеносного сосуда и неприятным последствиям (эмболия). При этом дефекте возможно развитие эмболии легочной артерии после перелома тазовых костей. Могут возникать также инфаркты миокарда, тромбофлебит у новорожденных.

Большинство больных лиц с дефицитом фактора XII свертывания крови не нуждаются ни в заместительной терапии, ни в особой предоперационной подготовке. Небольшие внутривенные вливания донорской плазмы вызывают у лиц с дефектом Хагемана полную нормализацию функции свертывания. Период активности введенного в кровоток фактора XII составляет около 48—56 ч.