17а-гидроксипрогестерон в крови у новорождённых (тест на врождённый адреногенитальный синдром)

17-ГПГ служит субстратом для синтеза кортизола в коре надпочечников. При врождённой гиперплазии коры надпочечников или АГС в результате мутаций в генах, ответственных за синтез различных ферментов определённых этапов стероидогенеза, содержание 17-ГПГ в крови плода, амниотической жидкости и крови беременной возрастает. В связи с этим исследование 17-ГПГ можно использовать как для пренатальной, так и постнатальной диагностики заболеваний плода. При физиологической беременности концентрация 17-ГПГ в крови беременной не превышает 14 нмоль/л (табл.).

Таблица  Концентрация 17-ГПГ в сыворотке крови в динамике физиологической беременности

Таблица  Концентрация 17-ГПГ в сыворотке крови в динамике физиологической беременности

При врождённой гиперплазии коры надпочечников у плода уже в I триместре в крови беременной отмечают повышение концентрации 17-ГПГ

в среднем до 12 нмоль/л (3-30 нмоль/л). В II триместре содержание 17-ГПГ достигает 25 нмоль/л (20-35 нмоль/л), в III триместре — 35 нмоль/л (в амниотической жидкости — до 50 нмоль/л).

При подозрении на врождённый АГС исследуют концентрацию 17-ГПГ в крови из пуповины (или полученную в первые 3 дня после рождения). Референтные величины 17-ГПГ в крови новорождённых приведены в табл..

Таблица  Референтные величины концентрации 17-ГПГ в крови новорождённых

Таблица  Референтные величины концентрации 17-ГПГ в крови новорождённых

Врождённая гиперплазия надпочечников, обусловленная недостаточностью 21-гидроксилазы, сопровождается повышением концентрации 17-ГПГ в крови до 40-220 нг/мл, при дефиците 11р-гидроксилазы повышение менее выражено.