Что такое генетические заболевания

Врожденные заболевания обусловлены генетическими нарушениями или являются последствием воздействия на плод различных факторов. К ним относятся вирусные заболевания (ветряная оспа, краснуха), некоторые медикаменты, профессиональные вредности, табакокурение и алкоголизм, облучение рентгеновскими лучами.

Наследственные заболевания представляют собой обширную группу, их более 3000, и обусловлены они генетическими мутациями. Они проявляются множественными врожденными пороками развития и приводят к ранней инвалидности и смертности. Передача основных признаков от родителей к детям называется наследуемостью. К таким признакам относятся: особенности внешнего вида человека, строения клеток, организма, органов и тканей, их химический состав. Передача родословной информации обеспечивается за счет ге-

нов, находящихся в хромосомах. В каждой клетке содержится 46 хромом, из них 2 — половые хромосомы: XX — у женщин и ХУ — у мужчин, и 44 аутосомных хромосом, одинаковых у мужчин и женщин.

Количество генов исчисляется сотнями тысяч. Каждый из них отвечает за свой определенный признак: цвет волос, радужной оболочки глаза, форма ушных раковин, строение части белковой молекулы и др.

Генетический аппарат имеет хорошую защиту, которая разрушается во время мутации и происходит нарушение нормального строения гена. В результате дефектный ген не способен выполнять должную функцию, что приводит к различным патологическим состояниям. К ним могут относиться умственная отсталость, нарушения зрения и слуха, повышенная растяжимость кожи.

Врожденные пороки развития могут передаваться:

1)  из поколения в поколение;

2)  через поколение;

3)  через несколько поколений.