Диагностика синдромов, обусловленных структурными аномалиями хромосом (делеционных синдромов)

Делеционные синдромы чаще всего возникают в результате потери коротких плеч хромосом.

Синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча хромосомы 5 (синдром 5p-). Типичный симптом заболевания — характерный плач новорождённого, напоминающий мяуканье кошки (вследствие аномалии развития гортани и голосовых связок). Этот симптом появляется сразу после рождения, сохраняется в течение нескольких недель, а затем исчезает. В большинстве случаев синдром также проявляется множественными пороками развития и отставанием умственного развития.

Синдром делеции 4p- наблюдают очень редко. Клинически напоминает синдром «кошачьего крика», но характерный плач отсутствует. Характерны микроцефалия, расщепление нёба, глубокая умственная отсталость.

Синдромы микроделеций соседних генов. Микроделеции соседних генов на хромосоме вызывают ряд очень редких синдромов (Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, Ди-Джорджи и др.). Диагностика этих синдромов стала возможной благодаря усовершенствованию методики приготовления хромосомных препаратов. В случае, если микроделецию не удаётся выявить методом кариотипирования, используют ДНК-зонды, специфичные к области, подвергшейся делеции.