Диагностика синдромов, обусловленных аберрациями аутосом

Категория: Анализы крови, мочи, кала, мокроты, кишечника, сердца, мозга и др.

Кариотипирование — основной метод диагностики данных синдромов. Следует отметить, что методы выявления сегментации хромосом точно идентифицируют больных со специфическими хромосомными аномалиями, даже в тех случаях, когда клинические проявления этих аномалий незначительны и малоспецифичны. В сложных случаях кариотипирование может быть дополнено методом гибридизации in situ.

Синдром Дауна (трисомия 21, трисомия G, монголизм) — самая частая форма хромосомной патологии человека. Приблизительно в 95% случаев синдрома Дауна у больного обнаруживают дополнительную хромосому 21. В основе болезни лежит отсутствие расхождения 21-й пары хромосом либо в яйцеклетке во время мейоза, либо на ранних стадиях дробления зиготы. Кариотип больного при трисомии содержит 47 хромосом (1 лишняя хромосома 21). Помимо классической формы трисомии возможны хромосомные варианты.

При транслокационном варианте в кариотипе больного содержится 46 хромосом, однако в действительности в этом случае присутствует генетический материал 47 хромосом — дополнительная хромосома 21 транс-лоцирована. Чаще всего дополнительная хромосома 21 прикрепляется к хромосоме 14 — t(14; 21). Приблизительно в половине случаев родители имеют нормальный кариотип. В другой половине супружеских пар один из родителей (почти всегда мать) при нормальном фенотипе имеет только 45 хромосом, одна из которых несёт транслокацию t(14; 21). В такой семье повышен риск (1:10) повторного рождения ребёнка с синдромом Дауна, так

как в мейозе у родителя с аномальным кариотипом наряду с нормальными гаметами будут возникать гаметы с несбалансированным кариотипом.

Следующая по частоте транслокация — t(21; 22). Если транслокация присутствует у женщины, то риск рождения больного ребёнка составляет 1:10, если у мужчины, то риск незначителен. Очень редко наблюдают t(21; 21), в таких случаях риск наличия синдрома Дауна у потомства составляет 100%.

Ещё один вариант синдрома Дауна — мозаичная трисомия 21. В результате нарушения расхождения хромосом в зиготе у некоторых больных обнаруживают две линии клеток — с нормальным кариотипом и с 47 хромосомами. Относительная доля каждой линии клеток может варьировать как между индивидами, так и в различных органах и тканях одного и того же индивида. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у носителя мозаичной трисомии 21 определяется степенью мозаицизма гонад.

Трисомия 18 (синдром Эдвардса). Дополнительную хромосому 18 обнаруживают у 1 из 3000 новорождённых. Частота синдрома увеличивается с возрастом матери.

Трисомия 13 (синдром Патау) — синдром, обусловленный трисомией 13 и характеризующийся наличием множественных пороков развития у новорождённых (дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки у 80%, органов пищеварения, поликистоз почек, миеломенингоцеле у 50%).

Частичная трисомия 22 (синдром «кошачьих зрачков») — синдром, характеризующийся наличием добавочной акроцентрической хромосомы 22 (22q+), проявляется колобомой радужки, атрезией ануса, врождёнными пороками сердца, тяжёлой задержкой умственного развития.

Обновлено: 2019-07-09 21:48:39