Ребенок с синдромом дауна — особый родительский уход
Когда Марта поднатужилась в последний раз и я вытянул из родового канала драгоценную головку, наружу выскочила короткая толстая ручонка с искривленным мизинцем. Словно пораженный ударом молнии, я понял, что мы стали родителями ребенка с синдромом Дауна. Мы получили не того ребенка, которого ожидали.
Воспитывая Стефана, мы поняли, что ребенок с особыми потребностями вытягивает из нас особый тип родительского ухода. Для детей с особыми потребностями принцип взаимоотдачи воистину предстает во всем своем блеске. Пока Стефан развивает особые навыки, мы развиваем особые навыки. Он открывает в нас лучшее.
Вот какие наиболее распространенные отклонения в развитии чаще всего беспокоят родителей.
Как часто
Синдром Дауна (ранее называвшийся монголизмом), названный так по имени доктора Л. Дауна, описавшего этих детей в 1866 году, имеет место в одном случае из семисот родов. Риск родить ребенка с болезнью Дауна возрастает с возрастом матери:
• у женщин до 25 лет — 1 случай из 2000
• у женщин в возрасте 30 лет — 1 из 1300
• у женщин в возрасте 35 лет — 1 из 400
• у женщин в возрасте 40 лет — 1из90
• у женщин в возрасте 45 лет — 1из32
• у женщин в возрасте 50 лет — 1из8
В зависимости от того, как они поданы, эти цифры могут приводить в ужас. Если врач говорит матери: «В возрасте тридцати пяти лет у вас в пять раз выше риск родить ребенка с синдромом Дауна, чем в возрасте двадцати лет», этого может быть достаточно, чтобы напугать многих матерей зрелого возраста до такой степени, что они и думать не смогут о зачатии. Вот как я излагаю факторы риска своим пациенткам, если они спрашивают. В возрасте двадцати лет ваши шансы не родить ребенка с синдромом Дауна составляли 99,95%; в возрасте тридцати пяти лет ваши шансы составляют 99,75%. Не правда ли, эта цифра внушает большее спокойствие? Вот почему, по моему мнению, «ужасу тридцати пяти лет» несколько рановато; волноваться можно начинать в сорок пять, возможно. Даже в возрасте сорока пяти лет ваши шансы родить ребенка без синдрома Дауна составляют 97%. Так что более великовозрастных беременных женщин эти цифры должны подбодрить.
Поскольку риск именно таков, мы считаем непозволительным запугивать тридцатипятилетних матерей и принуждать их к пренаталь-ным диагностическим тестам (ам-ниоцентезу или биопсии хориона). Взвесьте такие факты: в возрасте тридцати пяти лет ваши статистические шансы родить ребенка с синдромом Дауна составляют 0,25%. А вот риск повреждений нормального плода в ходе теста может составлять около 1%. В настоящее время тест
на альфа-фетопротеин является неточным для пренатальной диагностики синдрома Дауна и становится источником огромных и совершенно не нужных переживаний для ожидающих появления ребенка родителей. Будете вы проходить тесты для дородовой диагностики или нет — ваше личное дело, и решать только вам, посоветовавшись с вашим врачом. Но помните, ваш врач по закону обязан предложить эти анализы любой матери в возрасте тридцати пяти лет и старше. Принимая решение, учитывайте приведенные выше цифры.
Почему возникает синдром Дауна?
•
В норме сперматозоид и яйцеклетка содержат по двадцать три хромосомы. При оплодотворении они объединяются и образуют клетку с сорока шестью хромосомами. Половые клетки — и сперматозоид, и яйцеклетка — претерпевают процесс нормального деления, так называемый мейоз, в результате которого образуются точные половинные копии исходной клетки. Иногда, случайно, во время мейоза происходит неравное деление. Одна клетка получает на одну хромосому меньше и погибает. Другая клетка получает на одну хромосому больше и выживает. Если эта клетка (в 95% случаев это яйцеклетка) сливается со сперматозоидом (или яйцеклеткой), образующееся в результате оплодотворенное яйцо содержит сорок
семь хромосом. В случае болезни Дауна эта лишняя хромосома оказывается под номером 21, поэтому генетики пользуются для данного синдрома термином «трисомия по 21 паре хромосом», означающим, что клетки имеют три хромосомы номер 21. Бывают и другие варианты трисомии, которые обычно заканчиваются выкидышем или ранней смертью ребенка. Почему одна лишняя хромосома вызывает проявления синдрома Дауна, неизвестно. Такое неравное деление клеток называется нерасхождением. Оно происходит случайно и является причиной хромосомных аномалий у детей с синдромом Дауна в 95% случаев.
Редкая генетическая форма этого синдрома (имеющая место у таких детей в 2—3% случаев) возникает из-за транслокации. В этом случае одна из хромосом под номером 21 расстается со своей напарницей и прикрепляется к другой хромосоме, отчего кажется, будто клетка имеет лишь сорок пять хромосом. Однако человек с такими клетками нормален, поскольку у него имеется весь генетический материал из сорока шести хромосом. Но когда сперматозоид или яйцеклетка от этого нормального человека, с перемещенной хромосомой номер 21, сливается с другой половой клеткой (сперматозоидом или яйцеклеткой), получающееся в результате оплодотворенное яйцо имеет, как кажется, сорок шесть хромосом, но в действительности три хромосомы номер 21. Чтобы определить, какой тип хромосомной аномалии у вашего ребенка, генетик анализирует хромосомы вашего ребенка во взятом на анализ образце крови. Тип хромосомной аномалии, нерасхождение или транслокацию, можно точно установить, взглянув на расположение хромосом в клетках крови вашего ребенка. Хотя в большинстве случаев транслокация происходит случайно, иногда один родитель является носителем клеток, которые могут содержать переместившуюся хромосому номер 21, и потому имеет повышенный риск снова родить ребенка с синдромом Дауна. Если при анализе крови ребенка выявлена хромосомная аномалия по типу транслокации, анализы крови родителей покажут, произошло это случайно или же один из родителей является носителем и потому имеет риск и в будущем иметь детей, получивших эту аномалию по наследству. Еще один тип синдрома Дауна называется мозаичностью; это означает, что некоторые клетки ребенка имеют нормальный набор хромосом, а другие имеют лишнюю хромосому номер 21. Вот почему анализируется не одна-единственная клетка из крови вашего ребенка. Иногда, но не всегда, ребенок с мозаичным синдромом Дауна оказывается пораженным в менее тяжелой степени.
Почему мы?
Хромосомные аномалии случайны. Вы не вызвали аномалию сами тем, что вы делали или не делали во время беременности. Женщина рождается с определенным количеством яйцеклеток и не вырабатывает новых в течение своей жизни. Чем дольше живет яйцеклетка, подобно любой ткани, тем больше вероятность того, что что-то нарушится. Почему это происходит со сперматозоидом, покрыто большей таинственностью. Постоянно вырабатываются новые сперматозоиды. Нет такого существа, как старенький сперматозоид. По какой-то неизвестной причине риск нерасхождения у сперматозоидов увеличивается у мужчин после пятидесяти.
Возможные проблемы со здоровьем
Детям с синдромом Дауна угрожает целый набор заболеваний. Среди них:
• Пороки сердца: около 40% детей с синдромом Дауна рождается с неправильно сформированным сердцем. Большинство этих дефектов сегодня исправляется хирургическим путем.
• Дефекты кишечника: около 4% этих детей рождается с непроходимостью верхней части кишечника, известной как атрезия двенадцатиперстной кишки. Этот дефект требуется устранить хирургическим путем для обеспечения прохода пищи.
• Гипотироидизм: имеет место примерно у 10% детей с синдромом Дауна. Поскольку вероятность возникновения этого заболевания с возрастом увеличивается и оно может не быть очевидным при осмотре, имеет смысл проверять функционирование щитовидной железы своего ребенка как минимум раз в два года.
• Глазные болезни: у многих детей с синдромом Дауна возникают разнообразные глазные болезни, такие как косоглазие, близорукость, дальнозоркость и катаракта.
• Проблемы со слухом: примерно у 50% этих детей имеется та или иная степень нарушения слуха. Этому еще более способствует повышенная подверженность воспалению среднего уха.
• Неустойчивость позвонков: у 10—20% этих детей первые два позвонка, в месте сочленения позвоночного столба с затылочной костью черепа, неустойчивы (так называемая неустойчивость атланто-за-тылочного сустава). Дети с этим заболеванием рискуют получить повреждения спинного мозга при толчке в контактных видах спорта. Все дети с синдромом Дауна должны проходить рентгенографическое обследование верхнего отдела позвоночника перед поступлением в школу (между четырьмя и пятью годами) и перед тем, как получить разрешение на участие в контактных видах спорта.
• Частые простудные заболевания: у детей с синдромом Дауна снижен иммунитет, что в сочетании с небольшими сравнительными размерами носовых ходов делает их более уязвимыми для воспалений пазух носа (синуситов) и воспалений уха.
Насколько эти дети умны?
Дети с синдромом Дауна имеют интеллект ниже среднего уровня; некоторые более отсталые, чем другие. При раннем вмешательстве и специальном обучении многие из этих детей учатся в школе в обычных классах. Задержка речевого развития — самый заметный дефект. Поскольку эти дети проходят вехи моторного развития не так быстро, это все равно что смотреть удивительную пленку, на которую записано, как разворачивается развитие, в замедленном режиме. Поскольку родители не могут принимать вехи развития как само собой разумеющееся, развитие ребенка вызывает большее предвкушение и восторг.
Чего им может не хватать в обучении, эти дети сполна наверстывают в общении. Как и у всех детей, у детей с синдромом Дауна бывают хорошие и плохие дни. Но в целом эти дети ласковые, любящие и просто счастливые. Многие постоянно делятся объятиями и поцелуями и излучают беззаботность. Их самозабвенное и заботливое поведение настолько заразительно, что окружающие невольно начинают задаваться вопросом, кто на самом деле нормальный. Поистине, у детей с синдромом Дауна есть и хорошая сторона.
Уход за этими особыми детьми
С такими детьми родительский подход на основе привязанности воистину блистает. Он дает вам способность понимать, какие особые потребности имеются у вашего ребенка, словно у вас открывается шестое чувство. Вам потребуется более глубокая интуиция и наблюдательность, поскольку знаки, подаваемые вашим ребенком, поначалу может быть не очень легко понять.
Если вы будете оценивать, как ваш ребенок выглядит или ведет себя по сравнению с другими детьми, вы разорвете свое сердце на части. Столкнувшись с реальностью того, что я стал родителем ребенка с особыми потребностями, я каждый раз при осмотре ребенка в своем кабинете думал: «А наш ребенок совсем не похож на этого и ведет себя не так, как этот». На самом деле я забивал себе голову мыслями, от которых сжималось сердце, что наш ребенок хуже других детей. Настоящий прорыв случился, когда я обрел способность сфокусироваться на особых качествах нашего ребенка, а не на том, чего ему не хватает в сравнении с другими детьми.
Выясните, какая помощь вам может быть оказана в вашем районе, например имеются ли программы раннего обучения. Подумайте о том, чтобы присоединиться к группе поддержки родителей детей с синдромом Дауна, если в вашем районе есть такая. Вы будете удивлены, какими практическими советами и открытиями с вами поделятся родители, прошедшие через те же ситуации, что и вы, справившиеся с трудностями и даже многое получившие
от них, способные поделиться своим опытом. Одна мать ребенка с синдромом Дауна написала нам: «Стефан принесет в вашу жизнь вспышки цвета, о существовании которых вы и не подозревали». Одни родители бросаются сразу к группам поддержки и государственным учреждениям и выясняют как можно больше о том, как следует растить ребенка с особыми потребностями. Другие родители чувствуют себя более комфортно, выбрав лишь три-четыре источника поддержки, поскольку решили, что для их семьи будет лучше, если все жизни не будут вращаться вокруг синдрома Дауна и если они, вместо этого, пустят своего ребенка с особыми потребностями в основной поток семейной жизни. Они считают, что такой подход делает больший упор на индивидуальность их особого ребенка. К примеру, когда Стефан гладит мою щеку своей ладошкой, нежность его мягкой, ласковой ручонки не похожа ни на какое другое прикосновение, испытанное мною когда-либо. Дети с особыми потребностями могут принести семье особые дары. Я по своему опыту знаю, что родители, практикующие заботу на основе привязанности, обретают гармонию со своим имеющим особые потребности ребенком и развивают невероятную чуткость по отношению к нему. Эта чуткость переходит и в их социальную, брачную и профессиональную жизнь. Эта чуткость также оказывается заразительной для старших детей. Растить ребенка с особыми потребностями — дело всей семьи. Я не раз замечал, что когда старшие братья и сестры начинают помогать ухаживать за своим имеющим особые потребности братиком или сестренкой, от их обычного эгоцентризма и эгоистичной натуры не остается и следа, что позволяет им становиться заботливыми и чуткими детьми, проявляющими чудеса самоотдачи. В целом ребенок с особыми потребностями способен поднять уровень чуткости всей семьи.
С другой стороны, уход за неполноценным ребенком может вызвать разлад в семейной жизни. Необходимо сохранять некоторое равновесие в уходе за ребенком. Некоторые матери полностью концентрируются на особых потребностях своего ребенка и уходят от потребностей других членов семьи. Для матери ребенка с особыми потребностями совершенно естественно чувствовать: «Мой ребенок так нуждается во мне; а мой муж уже большой мальчик и может сам о себе позаботиться». Нужно, чтобы оба супруга заботились друг о друге, с тем чтобы они вместе могли лучше заботиться о своем ребенке.
Совет друзьям и родственникам. Самое худшее, что вы можете сделать, — это выражать сочувствие родителям ребенка с синдромом Дауна. Заявления вроде: «Мне так жаль...» унижают ребенка — как и его родителей. В конце концов, мать родила
ребенка, возможно не совсем «нормального» по нашим стандартам, но уникального человека, который внесет свой вклад в эту семью и общество. После рождения нашего ребенка, когда потянулась вереница друзей, самое приятное из всего, что помню, я услышал из уст вырастившей немало детей бабушки, которая сказала так: «Мое пожелание вам — получить радость от вашего особого ребенка».