Дефицит фактора XI (гемофилия с)

Заболевание передается по аутосомному типу наследования, вследствие чего им болеют лица обоего пола.

Различают латентную (скрытую), малую и выраженную формы болезни. При первой форме, которая составляет более 50% всех случаев гемофилии С, кровотечения возникают изредка, лишь при больших травмах и операциях. При легкой форме болезни спонтанная кровоточивость минимальная или отсутствует, но закономерно возникают кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах. Небольшие хирургические вмешательства (удаление зубов, полипов кишечника и др.) редко сопровождаются кровотечениями. Для выраженной формы болезни характерны как умеренная спонтанная кровоточивость (носовые кровотечения, легкое появление синяков и др.), так и длительные и обильные кровотечения при хирургических вмешательствах. Изредка наблюдаются подкожные и межмышечные гематомы и острые кровоизлияния в суставы. В связи с этим заболевание приобретает некоторое сходство с наиболее легкими разновидностями гемофилии А или В.

У женщин менструальные кровотечения возникают далеко не всегда, и преимущественно лишь в периоде полового созревания. Исключительно редко (в единичных случаях) регистрируются послеродовые кровотечения. У большинства женщин, в том числе и с очень низким уровнем фактора XI в плазме, в родах не требуются трансфузионная профилактика и терапия. В отличие от этого, травмы и хирургические вмешательства при гемофилии С могут осложняться тяжелыми и опасными для жизни кровотечениями. Часто такие кровотечения становятся полной неожиданностью для лечащих врачей, поскольку ничто не позволяет заподозрить нарушения в системе свертывания крови.

Лечение. Надежная остановка и профилактика кровотечений обеспечивается внутривенным введением натуральной, свежезамороженной или сухой плазмы. Период действия введенного в кровоток фактора XI после первой трансфузии составляет около 60 ч, при повторных введениях увеличивается до 120 ч и более. Следовательно, для обеспечения нормальной свертываемости крови в послеоперационном периоде вполне достаточно внутривенных введений плазмы в первые дни через каждые 48 ч, а затем через 72 ч.

Из неспецифических методов лечения при данном заболевании с наибольшим успехом применяется е-аминокапроновая кислота, способствующая предупреждению и остановке кровотечений при небольших травмах и операциях (порезы, удаление зубов).