Дефицит ароматазы

Ароматаза — фермент, способствующий превращению стероидов в женские половые гормоны в различных тканях: яичниках, яичках, плаценте, мозговой и жировой тканях. Мутация гена, ответственного за образование этого фермента, ведет к нарушению синтеза женских гормонов в плаценте, в результате чего наружные половые органы плода женского пола развиваются по мужскому типу, а у матери в период беременности отмечаются симптомы чрезмерного образования мужских половых гормонов надпочечниками (андрогенизация). В период полового развития у девочек прогрессируют симптомы андрогенизации, формируется поликистоз яичников. Характерными проявлениями также являются высокорослость и позднее закрытие зон роста, так как женские половые гормоны играют ключевую роль в созревании костной ткани.

Внутриутробное развитие наружных гениталий по мужскому типу у плода женского пола может наблюдаться в результате увеличения образования мужских половых гормонов (андрогенов) у матери (опухоли яичников, надпочечников). В период беременности у женщин возможно развитие особой опухоли, которая способна вырабатывать андрогены, вызывая явления мужских черт у матери и плода. После рождения у ребенка нарушений образования половых гормонов не выявляется.