Нейрофиброматоз

Категория: Генетические заболевания

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузе-на — заболевание, поражающее различные органы и системы человека. Заболевание носит прогрессирующий характер. Основные клинические симптомы являются диагностическими. Выявление двух и более таких проявлений свидетельствуют в пользу болезни Реклингхаузена. Нейрофиброматоз ставится при наличии:

1) большого количества пигментных пятен, похожих на веснушки. Они располагаются в паховой и подмышечной областях. Появляются обычно в детском возрасте;

2)  нейрофиброматоза (разрастания соединительной ткани) у родственников первой линии родства;

3)  узелков Леша на радужной оболочке глаза, которые представляют собой новообразования, на функцию зрения не влияют. Они могут быть выявлены на приеме у окулиста. Обычно узелки наблюдаются почти у 100% больных после полового созревания;

4)  пигментных пятен на коже, у детей их не менее 5, диаметром не менее 5 мм, а у взрослых — более 5, диаметром более 15 мм. Для обнаружения пятен необходимо пользоваться естественным освещением, так как лампа накаливания может маскировать их. Количество пигментных пятен увеличивается с возрастом;

5)  наросты соединительной ткани могут образовываться на любых участках тела, чаще располагаясь по ходу крупных нервных стволов. Их число особенно возрастает во время беременности;

6)  опухоли (глиомы) зрительного нерва;

7)  костных изменений в виде искривления и/или утончения длинных трубчатых костей (кости конечностей), наличие ложных суставов, нарушение нормального анатомического строения глазницы;

8)  могут встречаться умственные нарушения у 20-30% детей.

Лечение заболевания зависит от степени выраженности его симптомов и может проводиться у нрачей-косметологов, нейрохирургов, хирургов и ортопедов.

Обновлено: 2019-07-09 22:41:50