Наследственные заболевания кожи

Большинство наследственных заболеваний кожи имеет преимущественно эктодермальное и экомезодермальное происхождение. Основную группу их составляют моногенные аутосомно-доминантные болезни, реже наблюдаются аутосомно-рецессивные дерматозы, и незначительную часть составляют сцепленные с полом, а именно с Х-хромосомой, дерматозы. Наиболее частыми являются заболевания, характеризующиеся нарушением ороговения, реже встречаются дерматозы с поражением соединительной ткани, повышенной фоточувствительностью (чувствительностью к свету), нарушением пигментации, дисплазии, буллезный эпидермолиз и ряд других кожных болезней. Основными мультифакториальными заболеваниями являются псориаз, витилиго и диффузный нейродермит, частота которых в популяции значительно больше по сравнению с указанными выше дерматозами.

Изменения кожи наблюдаются и при хромосомных болезнях, наследственных заболеваниях других органов и систем, прежде всего вызванных нарушениями различных видов обмена, а также при врожденных пороках развития. Хотя в этих случаях патология кожи не является основной, но знание симптомов поражения может быть полезным для распознавания заболевания и оценки прогноза. Например, эруптивная ксантома может рассматриваться как симптом гиперлипидемии IV типа; сирингома с периорбитальной локализацией (вокруг глаз) — болезни Дауна. Наследуемые по аутосомно-доминантному типу множественные опухоли сальных желез, кератоакантомы, трихолеммомы, невромы, фибромы и другие доброкачественные новообразования, располагающиеся преимущественно в области лица, нередко ассоциированы с опухолями внутренних органов. Пигментные пятна цвета «кофе

с молоком» или очаги депигментации (области, не содержащие пигмент вообще) на туловище, напоминающие по виду лист папоротника, могут быть первым признаком нейрофиброматоза и туберозного склероза соответственно. Наличие светлой кожи, обесцвеченных волос может быть проявлением синдрома Menkes или фенилкетонурии, особенно при сочетании с экземоподобным дерматитом в последнем случае. Диффузная гиперпигментация (отложение в некоторых участках кожи большого количества пигмента, благодаря чему кожа в этом месте приобретает более темную окраску) требует исключения гемохроматоза. Эритематосквамозные высыпания, располагающиеся в области лица, могут быть симптомом нарушения обмена биотина. Сочетание очаговых кератозов на кончиках пальцев с кератитом, как правило, является признаком тирозинемии II типа. Наличие у ребенка в области лица или волосистой части головы эпидермального или сальножелезистого невуса («родинка») служит показанием для консультации невропатолога с целью раннего выявления органического поражения мозга. Большое значение имеют и синдромы, при которых обнаруживается нестабильность хромосом (например, синдром Блума), что связано с присутствием высокого риска развития злокачественных заболеваний.

Сведения о распространенности наследственных заболеваний кожи в различных странах немногочисленны и трудно сопоставимы между собой вследствие различия в подходе к получению данных. При изучении географии наследственных дерматозов в нашей стране установлен сходный уровень отягощенности в некоторых областях Нечерноземной полосы России, Узбекистана и Азербайджана, с преобладанием аутосомно-рецессивных заболеваний (альбинизм, ламеллярный ихтиоз) в Узбекистане и Азербайджане, а наследуемых аутосомно-доминантно (простой ихтиоз, туберозный склероз) в Нечерноземье. Многие генетически обусловленные заболевания кожи являются генетически неоднородными. Большинство из них существует уже с момента рождения или развивается вскоре после него, но часть (например, синдром Вернера) проявляется клинически у взрослых.

При некоторых наследственных заболеваниях кожи установлена локализация генов, выявлен первичный биохимический дефект, однако механизмы развития большинства наследственных заболеваний кожи не выяснены, также как не разработаны и эффективные методы лечения. Из достижений последних лет можно отметить эффективность препаратов цинка при энтеропатическом акродерматите и ретиноидов при болезнях ороговения. Пренатальная (дородовая) диагностика пока осуществляется при сравнительно небольшом количестве генетически обусловленных заболеваний кожи, ограничены и возможности выявления гетерозиготного носительства.