Болезни с наследственным предрасположением

Болезни с наследственным предрасположением имеют отличия от генных болезней, которые заключаются в необходимости влияния на организм человека факторов внешней среды, чтобы эти болезни проявились. По генетической природе болезни с наследственным предрасположением делятся на 2 группы.

1. Моногенные болезни с наследственным предрасположением.

Эта группа болезней характеризуется тем, что предрасположение определяется только одним геном, т. е. оно связано с мутацией этого гена. К ней относят: нейрофиброматоз, синдром Марфан, семейную гиперхолестеринемию, несовершенный остеогенез, атрофическую миотонию, ахондроплазию, аденоматозный полипоз толстой кишки, болезнь Гентингтона, поликистоз почек, муковисцидоз, гемоглобинопатии. Для проявления признаков болезни необходимо обязательное воздействие фактора внешней среды. Этот фактор обычно точно идентифицируется и по отношению к данной болезни рассматривается как специфический.

2. Полигенные болезни с наследственным предрасположением.

Эта группа заболеваний определяется несколькими генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем патологически измененным. Определение этих генов представляется весьма сложной задачей. К ней относятся: сахарный диабет, подагра, расщелина губы, расщелина неба, которые носят семейный характер. Свое патологическое проявление они осуществляют при взаимодействии с целым комплексом факторов внешней среды. Такие болезни носят название мультифакториальных, т. е. развиваются под влиянием большого количества факторов, как внешних, так и внутренних. При этом относительная роль генетических факторов и факторов внешней среды различна не только для данной болезни, но и для каждого индивидуального случая заболевания.

Указанные особенности делают эти болезни разными и в генетическом отношении, и по значимости в патологии человека. Первая группа болезней относительно немногочисленна, к ним применимы методы менделевского генетического анализа, их профилактика и лечение достаточно определенны и в ряде случаев эффективны. Учитывая главную роль среды в их проявлении, эти болезни рассматриваются как наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов.

Мультифакториальные болезни составляют 90% хронических неинфекционных болезней различных систем и органов человека. Анализ этих заболеваний по уточнению роли индивидуальных генов и их взаимодействия с факторами внешней среды оказывается весьма трудной задачей, поэтому в их лечение и профилактику генетика до настоящего времени не внесла заметного вклада.

В указанной особенности мультифакториальных болезней заключается сложность генетического анализа, ограниченные возможности клинико-генеалогического и близнецового методов исследования, необходимость применения сложных математико-биологических методов для выяснения роли конкретных генов и факторов внешней среды в развитии данных болезней. Многочисленные материалы генеалогического и близнецового анализов, накопленные за годы изучения болезней с наследственным предрасположением, свидетельствуют только о значении наследственности в возникновении данной болезни, но не расшифровывают ни генов, ни типа их передачи.

Из особенностей развития мультифакториальных болезней следует широкое разнообразие их проявлений от едва заметных и даже скрытых форм до тяжело протекающих и трудно поддающихся терапии. Разнообразие генетической основы каждой болезни, исходя из индивидуальности каждого организма, позволяет объяснить такие особенности мультифакториальных болезней, как изменчивость (даже в пределах одной семьи) возраста начала заболевания, его развития, спектра проявлений болезни и степени их выраженности. С этими особенностями связаны также значительные различия в частоте разных болезней и их форм в пределах популяции.

Обновлено: 2019-07-09 23:44:22