Методы диагностики наследственных заболеваний

В настоящее время практическая медицина имеет целый арсенал диагностических методов, позволяющих с определённой вероятностью выявлять наследственные заболевания. Диагностическая чувствительность и специфичность этих методов различна — одни позволяют только предположить наличие заболевания, другие с большой точностью выявляют мутации, лежащие в основе болезни или определяющие особенности её течения.