Гемофилия а

Это заболевание представляет собой наиболее часто встречающееся нарушение свертывания крови, возникающее в результате дефицита фактора VIII свертывания крови. Всего существует XV факторов свертывания крови. Все они располагаются в плазме крови. Гемофилия А является единственной среди всех болезней нарушения свертывания крови формой с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием.

Расположенный в Х-хромосоме ген гемофилии передается от мужчины, страдающего гемофилией, всем его дочерям, в связи с чем они неизбежно становятся передатчицами заболевания. Одновременно с этим все сыновья больного мужчины остаются здоровыми, так как получают свою единственную Х-хромосому от здоровой матери. У женщин, являющихся носительницами одной Х-хромосомы с мутантным геном гемофилии, половина сыновей имеет шансы родиться больными (поскольку есть равная вероятность получить от матери мутированную или нормальную Х-хромосому), а половина дочерей имеют шансы стать передатчицами болезни. Это правило неизменно подтверждается только в большой популяции, но не в отдельных семьях, где иногда все сыновья могут страдать гемофилией или, наоборот, рождаются только здоровые мальчики.

Женщины, являющиеся носительницами одного мутантного гена, кровоточивостью, как правило, не страдают, поскольку вторая нормальная Х-хромосома обеспечивает образование 1/4—1/2 части необходимого для нормального свертывания крови фактора VIII, чего в большинстве случаев оказывается достаточно. Однако норма содержания фактора VIII может варьировать в широких пределах (от 60 до 250%). В связи с этим у некоторых передатчиц уровень фактора VIII в плазме может составлять всего лишь 11—20%, что создает угрозу кровотечений при травмах, операциях и в родах.

Тяжесть геморрагических явлений (синдром кровоточивости) при гемофилии строго взаимосвязан со степенью дефицита фактора VIII в плазме, уровень которого в отдельных семьях с гемофилией генетически строго запрограммирован. Четкая зависимость частоты и тяжести кровоточивости от уровня дефицита фактора в плазме крови нарушается в случае обильных кровопотерь в результате травм и операций.

Обновлено: 2019-07-09 23:42:08