Гемофилия в (болезнь кристмаса)

Гемофилия В — наследственный геморрагический диатез, характеризующийся дефицитом активности фактора IX свертывания крови (плазменного компонента тромбопластина). Гемофилию В впервые выявили как самостоятельную болезнь в 1952 г. Как и гемофилия А, болезнь передается по рецессивному, сцепленному с женской Х-хромосомой типу наследования. На долю болезни Кристмаса приходится 8—15% всех случаев гемофилии.

По своим проявлениям, тяжести и осложнениям гемофилия В идентична гемофилии А. Эти заболевания можно различить только по лабораторным данным. Такая дифференцировка важна для правильного заместительного лечения препаратами крови.

Ингибиторные формы гемофилии В встречаются реже, чем гемофилии А.

Лечение. До создания высокоактивных концентратов фактора IX свертывания крови гемофилию В лечили в основном замороженной или сухой донорской плазмой. Этот метод широко применяется и в настоящее время. При гемофилии В прямые переливания крови от донора не проводятся. Целесообразным является внутривенное введение плазмы, так как фактор IX свертывания крови стабилен, хорошо сохраняется в ней и может быть введен в организм в достаточно большом количестве.

Фактор IX хорошо сохраняется в замороженной плазме (90% активности обнаруживается через 6 недель и позже) и других препаратах крови. Он дольше, чем фактор VIII свертывания крови, циркулирует в крови после его внутривенного введения. В связи с этим переливание плазмы при гемофилии В можно делать один раз в сутки.

Переливание плазмы осуществляется только внутривенно струйно. Доза 15—20 мл на 1 кг массы тела позволяет повысить уровень фактора IX свертывания крови на 10—15%, чего оказывается достаточно для остановки острых кровоизлияний в суставы и небольших спонтанных посттравматических и послеоперационных кровотечений, в частности после удаления зубов. Дополнительное введение плазмы в дозе 10—15 мл/кг через 12 ч после первого переливания дает прирост уровня этого фактора свертывания крови еще на 3—4%. Последующие ежедневные внутривенные вливания плазмы поддерживают концентрацию фактора IX в плазме крови на уровне 7—14%. Этого недостаточно для остановки и профилактики больших кровотечений, а также для выполнения различных полостных, ортопедических или ЛОР-операций.

Остановка и профилактика больших кровотечений осуществляется с помощью концентратов фактора IX свертывания крови, позволяющих поддерживать достаточный его уровень в плазме. Расчет дозы препарата проводится индивидуально.

Поражение печени вирусом гепатита, который случайно может оказаться в сыворотке крови при некачественной и неполной ее проверке перед использованием, является препятствием для продолжения внутривенных вливаний. Невозможны такие вливания и при тяжелых реакциях на внутривенное введение препаратов крови (некоторые из них удается подавить одновременным назначением гормональных препаратов).

Небольшие кровотечения (например, при удалении зубов) часто успешно предупреждают и купируют е-аминокапроновой кислотой.