Анемии, обусловленные носительством аномальных нестабильных гемоглобинов

Под нестабильными гемоглобинами понимают такие аномальные гемоглобины, которые вследствие неустойчивости молекул выпадают в осадок в эритроците, что приводит к анемии.

В 1952 г. в литературе был впервые описан больной ребенок с врожденной гемолитической анемией, у которого после удаления селезенки во всех эритроцитах обнаруживались тельца Гейнца. Лишь через 18 лет у этого ребенка была установлена причина образования телец Гейнца — аномальная фракция гемоглобина. Вначале эту группу болезней называли «врожденной гемолитической анемией с тельцами Гейнца». Первый нестабильный гемоглобин с установленной структурой был обнаружен в 1962 г. у 2 лиц из швейцарской семьи. Они перенесли острый гемолитический криз (массивное разрушение эритроцитов со всеми характерными проявлениями: глубокая анемия, желтуха, интоксикация, подъем температуры тела и т. д.) после приема сульфаниламидных препаратов. В 1964 г. было выяснено, что часть гемоглобина с тельцами Гейнца легко выпадает в осадок при небольшом нагревании. В 1969 г. было предложено новое название для всей группы анемий — «гемолитические анемии, обусловленные носительством нестабильных гемоглобинов».

Заболевание передается по доминантному типу наследования. Тельца Гейнца прикрепляются к внутренней поверхности мембраны эритроцита. При этом изменяются форма и гибкость эритроцитов. Селезенка выбивает из эритроцита тельца Гейнца, эритроциты теряют часть своей поверхности, и продолжительность их жизни укорачивается. После удаления селезенки в эритроцитах появляются тельца Гейнца, которые до операции зачастую не определяются, при этом удлиняется продолжительность жизни эритроцитов.

Проявления заболевания весьма разнообразны. У некоторых содержание гемоглобина может оставаться нормальным, у других есть выраженная анемия со снижением содержания гемоглобина до 40—60 г/л. Тяжелая или среднетяжелая гемолитическая анемия выявляется уже с детства. Выраженность желтухи и анемии бывает различной. У некоторых лиц цвет кожи и склер нормальный, у других отмечается постоянная или периодическая выраженная желтушность. Селезенка в большинстве случаев увеличена, однако при некоторых формах заболевания может оставаться нормальной. У ряда лиц увеличена печень. Анемия нередко осложняется желчекаменной болезнью. Изменения в скелете могут быть такими же, как и при микросфероцитозе, а при легких формах заболевания они отсутствуют.

В крови выявляется анемия различной выраженности. Содержание незрелых форм эритроцитов всегда повышено.

Выявление заболевания основано на обнаружении специальными методами исследования аномальных нестабильных гемоглобинов.

Лечение. Часть лиц с нестабильными гемоглобинами не нуждаются ни в каком лечении. Лицам со значительными проявлениями болезни производится операция по удалению селезенки. Полезны рибофлавин (витамин В₂) или его активные препараты.