Анемии, связанные с нарушением структуры цепей белка глобина

Анемии, связанные с нарушением структуры цепей белка глобина (гемоглобинопатии) — группа болезней, обусловленных заменой одной или нескольких аминокислот в цепи глобина, отсутствием участка цепи или ее удлинением. Проявления гемоглобинопатии могут быть различными и зависят от локализации замещения. Гемоглобинопатии могут проявляться анемией, не вызывать никаких изменений крови или обусловливать повышение содержания гемоглобина и эритроцитов.

Первое описание гемоглобина с измененной структурой относится к 1949 г. В 1959 г. было предложено называть гемоглобины буквами латинского алфавита. В дальнейшем стало ясно, что количество патологических гемоглобинов намного превышает количество букв, и в Токио в 1960 г. решили называть гемоглобин по городу, реке, протекающей в этом городе или вблизи его, названию лаборатории или больницы, где гемоглобин был обнаружен. Большинство гемоглобинопатий не сопровождаются развитием каких-либо признаков этой болезни. Это бывает тогда, когда аминокислотные замены не нарушают окончательную структуру гемоглобина, и его основные функции при этом не страдают. При некоторых гемоглобинопатиях возникают характерные проявления. Есть группа аномальных нестабильных гемоглобинов, при которых признаки болезни обнаруживаются у гетерозиготных носителей патологического гена. При этих гемоглобинопатиях чаше заменяются наиболее важные в функциональном отношении аминокислоты. Они участвуют в прикреплении гема (железосодержащая часть гемоглобина) к белку глобину и соединении цепей глобина между собой.