Наследственная гемолитическая анемия, обусловленная дефицитом активности пируваткиназы эритроцитов

Наследственная гемолитическая анемия, связанная с недостаточностью фермента пируваткиназы эритроцитов, — сравнительно редкая форма гемолитической анемии, которая передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Проявления дефицита активности пируваткиназы разнообразны. В одних случаях повышенный распад эритроцитов проявляется уже с рождения и сопровождается частыми и тяжелыми гемолитическими кризами, требующими переливаний крови для поддержания гемоглобина на более или менее нормальном уровне. В других случаях болезнь может быть почти бессимптомной, первые признаки повышенного распада эритроцитов в виде пожелтения глаз и кожных покровов появляются в возрасте 17—30 лет. Почти во всех случаях увеличиваются размеры селезенки. Редко обнаруживается значительное увеличение печени. У некоторых больных могут возникать язвы голеней.

Анемия в большинстве случаев умеренная, уровень гемоглобина составляет 70—100 г/л. Однако в период обострения содержание гемоглобина может снижаться до 50—60 г/л. Гемолитические кризы могут быть обусловлены инфекцией. Описано усиление распада эритроцитов во время менструации. Содержание молодых незрелых форм эритроцитов у большинства лиц высокое, иногда в период обострения повышается до 60—70%. СОЭ, содержание лейкоцитов и тромбоцитов в пределах нормы. Содержание билирубина, как правило, повышено.

Специфического лечения анемии, связанной с дефицитом активности фермента пируваткиназы, пока не разработано. Удаление селезенки не приводит к излечению, но у значительной части лиц дает определенный положительный эффект. Содержание гемоглобина повышается, иногда нормализуется, снижается уровень билирубина, но остается высокий уровень незрелых форм эритроцитов. В крови после удаления селезенки иногда увеличивается количество эритроцитов.

Прогноз в отношении жизни благоприятный, хотя излечения обычно достигнуть не удается.