Синдром «кошачьего крика»

Сиь фом «кошачьего крика» — заболевание, развиваюь/ееся в результате потери небольшого участка 5 хромосомы, в результате чего у таких детей отмечается крик, похожий на громкое кошачье мяуканье или крик. Эта патология была описана в 1963 г. Дж. Леженом. Частота встречаемости данного заболевания составляет 1:45 000. Для постановки диагноза необходимо применять онтогенетический мегод.

Основным проявлением синдрома является характерный крик ребенка. Это обусловлено изменениями в гортани: сужением гортани, надгортанник небольшие размеров, имеется необычная складчатость слизистой оболочки гортани, к тому же хрящи гортанной трубки имеют мягкую консистенцию.

Также имеются изменения со стороны мозгового и лицевого черепа: нижняя челюсть недоразвита, имеет малые размеры, спинка носа плеская, ушные раковины низко посажены и деформированы, лицо лунообразное, глаза имеют антимонголоидный разрез, небо высокое, мозговые структуры недоразвиты.

Тяжесть заболевания зависит от нарушения внутриутробного развития: патологии сердечно-сосудистой, мочевыделительной, дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения со стороны опорно-двигательного аппарата проявляются кожными сращениями пальцев стоп и кистей, косолапостью, системным сни-

жением тонуса мышц, отмечается расхождение прямых мышц живота.

По мере взросления ребенка одни проявления заболевания могут исчезать, к примеру, лунообразная форма лица, «кошачий крик», а другие (недоразвитие мозговых структур) прогрессируют, что в более позднем возрасте проявится значительным снижением интеллекта.

На продолжительность жизни таких детей во многом влияет: тяжесть имеющихся пороков развития, выраженность общей клинической картины заболевания, а также уровень медицинской помощи и качество ухода. Подавляющее большинство, более 90%, детей погибает в первый год жизни, небольшая часть 3-5% доживает до десятилетнего возраста. Имеются сведения о больных, доживших до пятидесятилетнего возраста.