Синдром «кошачьего крика»
Сиь фом «кошачьего крика» — заболевание, развиваюь/ееся в результате потери небольшого участка 5 хромосомы, в результате чего у таких детей отмечается крик, похожий на громкое кошачье мяуканье или крик. Эта патология была описана в 1963 г. Дж. Леженом. Частота встречаемости данного заболевания составляет 1:45 000. Для постановки диагноза необходимо применять онтогенетический мегод.
Основным проявлением синдрома является характерный крик ребенка. Это обусловлено изменениями в гортани: сужением гортани, надгортанник небольшие размеров, имеется необычная складчатость слизистой оболочки гортани, к тому же хрящи гортанной трубки имеют мягкую консистенцию.
Также имеются изменения со стороны мозгового и лицевого черепа: нижняя челюсть недоразвита, имеет малые размеры, спинка носа плеская, ушные раковины низко посажены и деформированы, лицо лунообразное, глаза имеют антимонголоидный разрез, небо высокое, мозговые структуры недоразвиты.
Тяжесть заболевания зависит от нарушения внутриутробного развития: патологии сердечно-сосудистой, мочевыделительной, дыхательной и пищеварительной систем.
Изменения со стороны опорно-двигательного аппарата проявляются кожными сращениями пальцев стоп и кистей, косолапостью, системным сни-
жением тонуса мышц, отмечается расхождение прямых мышц живота.
По мере взросления ребенка одни проявления заболевания могут исчезать, к примеру, лунообразная форма лица, «кошачий крик», а другие (недоразвитие мозговых структур) прогрессируют, что в более позднем возрасте проявится значительным снижением интеллекта.
На продолжительность жизни таких детей во многом влияет: тяжесть имеющихся пороков развития, выраженность общей клинической картины заболевания, а также уровень медицинской помощи и качество ухода. Подавляющее большинство, более 90%, детей погибает в первый год жизни, небольшая часть 3-5% доживает до десятилетнего возраста. Имеются сведения о больных, доживших до пятидесятилетнего возраста.
- Атеросклероз — это заболевание кровеносных сосудов, при котором на их стенках происходит отложение холестерина, солей кальция, разрастается соединительная
- Глаукома — серьезное заболевание глаз, при котором наблюдается снижение зрения и повышение внутриглазного давления. Глаукома может развиваться самостоятельно или
- Рахит — заболевание раннего детского возраста, характеризующееся расстройством роста костей вследствие нарушения известкового обмена. Симптомы: начальными признаками рахита
- Себорея — кожное заболевание, связанное с усиленной или пониженной функцией сальных желез. Себорея разделяется на жирную, или маслянистую
- Что чаще всего побуждает человека заняться оздоровительной физкультурой? Можно выделить несколько причин: укрепление здоровья и профилактика заболеваний; повышение
- Медицинская пиявкаИсторию античности, Средних веков, эпоху Ренессанса можно было бы проследить через историю той неоценимой пользы, которую приносили