Синдром дауна

Категория: Генетические заболевания

Синдром (болезнь) Дауна имеет достаточно большую распространенность: 120-140 детей на 100 000 новорожденных. На частоту возникновения данного синдрома влияет возраст матери. При возрасте женщины свыше 45 лет вероятность рождения ребенка с данной патологией увеличивается до 8300 на 100 000 новорожденных, иными словами, риск заболевания увеличивается в десятки раз. Синдром Дауна с одинаковой частотой встречается как среди детей женского пола, так и мужского.

В настоящее время отмечается снижение частоты возникновения данного заболевания в связи с уменьшением количества старородящих матерей.

Возникновение заболевания связано с нерасхождением 21 хромосомы, в основном материн-

ских. Нерасхождение отцовских хромосом встречается в 5 раз реже.

Клинические проявления болезни Дауна

Проявления заболевания достаточно разнообразны: имеются нарушения в психике, разнообразные пороки развития, могут быть иммунодефи-цитные (недостаточность защитных функций организма) состояния.

Иммунодефицитные состояния являются вторичными, так как развиваются на фоне авитаминозов, врожденной неполноценности ферментных систем, а также на фоне сниженного клеточного и гуморального иммунитета. Гуморальный иммунитет — это неспецифическая противоинфекционная защита, состоящая из разнообразных белков, находящихся в крови и других жидкостях организма. При рождении ребенка с синдромом Дауна диагноз заболевания в 100% случаев устанавливается в первые дни после рождения. Для него характерно круглое уплощенное лицо, глаза с монголоидным разрезом, ушные раковины обычно деформированы и имеют неправильную форму. Язык больше, чем в норме, поэтому не помещается в ротовой полости, за счет чего рот постоянно приоткрыт.

Со стороны сердечно-сосудистой системы очень часто выявляется следующая патология: дефект межпредсердной или межжелудочковой перегородки, аномалии строения крупных кровяных сосудов.

Со стороны опорно-двигательного аппарата отмечается, нестабильность суставов, снижение тонуса мышечной системы. Особенностью является то, что кисти рук широкие и короткие. Одним из основных достоверных проявлений заболевания является наличие обезьяньей складки на ладони, двух складок на мизинце, вместо трех, наблюдающихся в норме.

Очень часто отмечается отставание в росте и физическом развитии. Дети имеют низкий рост, формирование психической сферы во многом зависит от их обучения. Занимаясь с детьми по специально созданным программам, можно добиться достаточно неплохих результатов: больные синдромом Дауна способны овладевать простыми профессиями и даже способны вести самостоятельную жизнь.

Наличие значительных изменений со стороны внутренних органов часто приводит к летальному исходу на первых годах жизни.

Лечение синдрома Дауна сводится к общим и хирургическим мероприятиям. Хирургические вмешательства в ряде случаев позволяет устранить патологию со стороны внутренних органов. Из общих мероприятий рекомендуется общеукрепляющая терапия, витамины, усиленное питание. Очень важно обеспечить для детей охранительный режим. Большое значение для социальной адаптации больных детей имеют постоянные и регулярные занятия по специальным программам.