Методы пренатальной диагностики

Категория: Генетические заболевания

Ультразвуковое исследование

В настоящее время для дополнительного обследования беременной женщины наиболее широ-

кое распространение получил простой и доступный ультразвуковой метод — УЗИ. Его несомненными достоинствами являются безопасность, отсутствие какой-либо дополнительной подготовки, практически полное отсутствие противопоказаний. Женщине с нормально протекающей беременностью ультразвуковое исследование проводят трижды:

1)  на сроке 11-13 недель беременности;

2)  на сроке 20 недель;

3)  на сроке 32 недели.

Это обследование проводится для выявления пороков внутриутробного развития. Особенно важно провести это исследование в ранние сроки, когда происходит закладка основных органов и систем. При обнаружении тяжелой патологии можно будет сделать аборт на раннем сроке.

При наличии дополнительных показаний УЗИ можно проводить и в более ранние сроки, до 12 недель беременности. В определенных ситуациях необходимость в более частом обследовании возрастает:

1)  если у женщины имеются заболевания (сахарный диабет, наследственные заболева ния, неврологические нарушения, алкоголизм и др.), которые многократно увеличивают риск рождения ребенка с пороками внутриутробного развития;

2)  наличие отягощенного акушерско-гинеколо-гического анамнеза, рождение ребенка с

пороками внутриутробного развития от предыдущей беременности;

3)  в случаях, когда беременность протекает с различными осложнениями, как в первой, так и во второй половине;

4)  при наличии задержки внутриутробного развития плода;

5)  при наличии врожденных пороков развития у супругов, а также у родственников 1-3 поколений с обеих сторон;

6)  при воздействии на организм женщины вредных факторов (вирусные заболевания, радиация, прием некоторых лекарственных препаратов и др.) на ранних сроках беременности;

7)  наличие повышенного содержания в сыворотке крови альфа-фетопротеина на 17-й неделе беременности.

Ультразвуковое исследование позволяет выявить патологию различных органов и систем: мо-чевыделительной, пищеварительной, сердечно-сосудистой, нервной систем, опорно-двигательного аппарата.

Возможная выявляемая патология: 1) со стороны нервной системы: микроцефалия (маленький головной мозг) или полное отсутствие головного мозга, спинномозговые грыжи, неправильное развитие костей черепа, расщепление тел позвонков;

2)  со стороны желудочно-кишечного тракта: дефекты передней брюшной стенки или ее полное отсутствие, заращение просвета двенадцатиперстной кишки, заращение или полное отсутствие пищевода;

3)  со стороны мочевыделительной системы: нарушение нормального строения и количества почек и мочеточников, сращение почек, поликистоз (поли — много, киста — пузырек с жидкостью) почек;

4)  со стороны сердечно-сосудистой системы: возможны комбинированные и изолированные пороки развития: отсутствие крупных сосудов, двухкамерное сердце;

5)  со стороны опорно-двигательного аппарата: неправильное развитие, частичное или полное отсутствие конечностей.

Не смотря на безопасность метода, все-таки не рекомендуется выполнять УЗИ лишний раз, так как влияние эхо-сигнала, используемого в этом обследовании, на плод только изучается.

Анализ крови беременной на содержание альфа-фетопротеина

Альфа-фетопротеин представляет собой белок, необходимый для нормального развития плода.

Определение его количества имеет диагностическое значение: повышение концентрации этого белка свидетельствует о возможной патологии раз-

вития со стороны нервной системы, передней брюшной стенки. Снижение может наблюдаться при наличии синдрома Дауна у плода, поэтому женщинам, имеющим риск рождения ребенка с такой патологией, нужно обязательно определять содержание этого белка в крови.

Медицинских противопоказаний для определения альфа-фетопротеина к крови беременной женщины не существует. При пониженной концентрации данного белка желательно провести ци-тогенетическое («цито» — клетка) исследование клеток плода, а при повышенной — определить содержание в амниотической (околоплодной) жидкости. Следует также провести ультразвуковое исследование плода.

Амниоцентез

Амниоцентез — диагностическая процедура, в ходе которой выполняется прокол плодного пузыря для получения околоплодной жидкости. Полученную околоплодную жидкость, а также содержащиеся в ней слущённые клетки плодной оболочки подвергают биохимическому и цитогенетиче-скому исследованию.

Процедуру проводят после предварительного ультразвукового исследования. Это необходимо для:

1)  уточнения срока беременности;

2)  точного определения места прикрепления плаценты;

3)  исключения пороков развития плода и матки;

4)  предупреждения многоводия. Амниоцентез в России применяется уже более

30 лет и представляет собой один из наиболее важных методов пренатальной диагностики. Проводить его лучше всего на сроке беременности 16-18 недель, так как именно в этот период в околоплодной жидкости содержится большое количество клеток, необходимых для исследования. Кроме этого, при наличии определенных показаний, будет возможность произвести повторную процедуру через определенное время.

С помощью этого исследования можно определить пол плода и выявить некоторую наследственную патологию, к примеру обмена веществ.

Анализ ворсин хориона

Анализ ворсин хориона (хорионбиопсия, пла-центобиопсия) — диагностический метод, с помощью которого берут ворсины хориона и плаценты для исследования. Этот метод диагностики имеет очень большое значение, так как позволяет диагностировать большое количество наследственных заболеваний на раннем сроке беременности. Наиболее оптимальным сроком для проведения этой процедуры является период с 8-й по 16-ю неделю развития плода.

Процедура выполняется под контролем УЗИ.

Анализ ворсин хориона и плаценты может проводиться двумя способами:

1)  через переднюю брюшную стенку;

2)  через шейку матки.

При выполнении обследования встречаются следующие осложнения:

1)  незначительное кровотечение;

2)  занесение в матку инфекции, в результате чего развивается воспалительный процесс, это осложнение встречается очень редко;

3)  сокращение маточной мускулатуры, которое наблюдается в 2% случаев;

4)  спонтанный аборт, это осложнение развивается в 1,5% случаев.

Хорионбиопсию рекомендуют выполнять не ранее 8-й недели беременности.

Анализ пуповинной крови

Анализ пуповинной крови выполняется под контролем УЗИ. Наиболее оптимальным периодом для выполнения данной процедуры является срок беременности от 18 до 22 недель. Полученная из пуповины кровь подвергается различным исследованиям: цитогенетическому, биохимическому, мо-лекулярно-генетическому. Результаты обследования готовы через 72 ч. В этом достоинство данного метода анализа по сравнению с исследованием клеток околоплодной жидкости, для которого этот срок продолжительнее во много раз.

Анализ пуповинной крови позволяет диагностировать многочисленные заболевания:

1) иммунодефицитные состояния плода;

2)  наследственные заболевания крови: тромбо-цитопатии, нарушение активности свертывающей системы крови, гемоглобинопатии и др.;

3)  хромосомные заболевания;

4)  состояние крови при наличии резус-конфликта;

5)  наличие внутриутробной инфекции.