Пренатальная диагностика

Категория: Беременность

В связи с развитием медицинской генетики вопрос о наследственных заболеваниях выдвигается на первое место. На одной из сессий Академии медицинских наук была названа удручающая цифра: 1500 наследственных недугов. Поэтому вопрос о пренатальной (дородовой) диагностике на самых ранних стадиях развития эмбриона жизненно важен. Безусловно, многие женщины не решились бы иметь ребенка, если бы заранее знали, что у него будет безнадежное наследственное заболевание.

Новейшие достижения в изучении многих наследственных нарушений деятельности человеческого организма дают возможность диагностировать хромосомные аномалии и генетические болезни на самых ранних стадиях развития плода. Родители, чувствующие ответственность за здоровье

своего будущего ребенка, ни в коем случае не должны пренебрегать достижениями науки, чтобы — пока еще не поздно — принять разумное решение. Хромосомные нарушения встречаются примерно у 1 из 200 рожденных детей. Своевременный генетический прогноз мог бы предотвратить такую трагедию. Безнадежно больной ребенок — это тяжкое бремя, и чувство гнева, вины и опустошенности у родителей оказывается еще более мучительным, когда они слишком поздно начинают понимать, что трагедии можно было избежать.

Конечно, в истории человечества известны многие гении, в детстве страдавшие тяжелыми заболеваниями: Суворов, Кант, Гёте, да и тяжелая наследственность Бетховена, кажется, противоречит нашим утверждениям. Впрочем, кто знает, какой набор генов определяет развитие музыкального гения? Но, увы, гениев единицы, а инвалидов детства — тысячи!

Пренатальная диагностика жизненно необходима, и женщины должны знать, что она уже реально существует в нашей стране. В крупных городах имеются центры пренатальной диагностики, вовремя позволяющие выявить серьезную патологию плода при уже существующей беременности. Специальный анализ — амниопроба — по взятой капле околоплодной жидкости определяет хромосомный набор клеток эмбриона и позволяет выявить аномалии развития.

Разумные родители ни в коем случае не пренебрегают такой возможностью, причем обращаться в такие консультации необходимо на самых ранних стадиях беременности. Сейчас в некоторых медико-генетических консультациях используются новые (по сути, древние) методы дерматоглифики (в просторечье, хиромантии), позволяющие заранее по линии руки выявить некоторые наследственные заболевания. Ни в коем случае нельзя пренебрегать дополнительной возможностью узнать данные о состоянии здоровья своего будущего ребенка!

Всем будущим родителям необходимо знать, что есть наследственные заболевания, которые полностью поддаются лечению у новорожденных, если они своевременно выявлены. Например, фенилкетонурия, если это наследственное заболевание сразу же не обнаружено и не проведено соответствующее лечение, в дальнейшем оно может привести к тяжелому умственному дефекту — идиотии. При этом необратимый процесс повреждения головного мозга новорожденного происходит в самые первые недели жизни без видимых признаков. Только к концу первого года начинают проявляться признаки отставания в развитии.

Разработаны специальные методы диагностики — скрининг новорожденных, который необходимо делать на 4-5 день после родов, он позволяет выявить тех детей, у которых накапливается избыток аминокислоты, заболевание обнаружено двух месяцем со дня рождения, немедленное, лечение и специальная диета, рассчитанные на несколько лет, позволяют полностью избавиться от этой страшной болезни. Сейчас в родильных домах проводят такой анализ. Обязательно проверьте, делают ли такой анализ в том родильном доме, который вы выбрали: это один из самых важных критериев выбора, гораздо важнее, чем телевизор в палате.

Когда супруги будут знать, что серьезная наследственная патология исключена, они могут начать готовиться к наиболее серьезному экзамену в своей супружеской жизни — зачатию и рождению здорового ребенка. Подготовка к такому важному моменту ни в коем случае не является посягательством на сокровенные чувства и эмоции, тем более что в той или иной степени планирование семьи является (по крайней мере, в западных странах) свершившимся фактом. Ничего зазорного не может быть в том, чтобы заранее обеспечить для своего будущего ребенка наилучший старт. Отличное состояние здоровья будущих родителей к моменту зачатия ребенка и тщательный уход за здоровьем женщины во время беременности — вот предпосылки здоровой жизни ребенка в будущем.

Обновлено: 2019-07-09 23:00:24