Синдром Осе (Синдром Осе-Смита)

Синдром Осе - редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся врожденной гипопластической анемией и трехфаланговыми пальцами. Люди с синдромом Осе могут иметь одно или несколько физических нарушений. Плохой рост в детском возрасте распространен, но умственная отсталость и другие неврологические проблемы не связаны с синдромом Осе.

Синдром Осе иногда также называют синдромом Осе-Смита, или синдромом врожденной анемии и трехфалангового большого пальца. Это очень редкий наследственный синдром с множественными врожденными дефектами. Двумя симптомами, которые должны присутствовать при рассмотрении диагноза синдрома Осе, являются анемия и три фаланги. Анемия является значительным сокращением от рождения в количестве эритроцитов в крови. Трехфаланговость означает, что один или оба больших пальца имеют три кости (фаланги), а не две нормальные. Было описано несколько других физических нарушений у лиц с синдромом Осе, включая узкие плечи, гипопластический радиус (недоразвитие одной из костей нижнего плеча), дефект сердца, расщелина губы / неба и позднее закрытие родничков. Специфическая причина синдрома Осе неизвестна, но повторение состояния у братьев и сестер подразумевает, что ответственен аномальный ген.

Генетический профиль

Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что синдром Осе наследуется аутосомно-рецессивным способом, что означает, что у пострадавшего есть две копии ненормального гена. Родители пострадавшего человека несут одну ненормальную копию этого конкретного гена, но их другой ген пары является нормальным. Одной копии нормального гена достаточно для того, чтобы родитель не пострадал. Если оба родителя являются носителями гена для одного и того же аутосомно-рецессивного состояния, есть один из четырех шансов, что они оба передадут ненормальный ген и затронут ребенка. Аутосомно-рецессивное наследование подозревается для синдрома Осе на основе картины, описанной в семьях. В аутосомно-рецессивном паттерне требуется, чтобы заболевание влияло только на братьев и сестер, а расстройство встречается одинаково у мужчин и женщин.

Демография

Синдром Осе встречается довольно редко, возможно, не более двух десятков случаев, описанных в медицинской литературе.

Признаки и симптомы

Анемия и фаланги являются двумя классическими симптомами синдрома Осе. Анемия может потребовать лечения стероидами или, возможно, переливания крови, но со временем положение улучшается. Трехфаланговость может вызвать у человека с синдромом Осе трудности с захватом и манипулированием предметами своими руками. Гипопластический радиус может осложнять проблемы с движением рук. Узкие и покатые плечи вызваны аномальным развитием костей в этой области тела. Медленный рост у детей с синдромом Осе может быть частично связан с их анемией. Дефект межжелудочковой перегородки, отверстие между нижними двумя камерами сердца, является наиболее часто выявленным сердечным дефектом.

Диагноз

Диагноз синдрома Осе осуществляется, когда у новорожденного есть анемия и трехфаланговость, и один или несколько других симптомов. Дети с еще более общим синдромом врожденной анемии, синдромом Швахмана-Даймонда, иногда имеют аномалии в своих пальцах. Поскольку синдромы имеют перекрывающиеся симптомы, возникает вопрос о том, являются ли синдром Осе и Швахмана синдромами смежных генов или даже идентичными состояниями. Дальнейшие генетические исследования могут решить эту проблему.

Лечение

Лечение анемии, связанной с синдромом Осе, происходит с помощью стероидного препарата. Для тяжелой анемии, которая не реагирует на лекарства, может потребоваться переливание крови от донора. Проблемы, связанные со скелетными аномалиями, следует лечить с помощью ортопедической хирургии, а также физической и профессиональной терапии. Дефекты сердца и расщелина губы и нёба почти всегда исправляются, но оба требуют хирургического вмешательства и долгосрочного наблюдения.