Синдром тернера

Категория: Генетические заболевания

Синдром Шерешевского-Тернера впервые был описан в 1925 г. немецким ученым Н. А. Шере-шевским, а полные клинические проявления были описаны X. X. Тернером в 1938 г. В их честь он и был назван. Частота встречаемости заболевания — 1 ребенок женского пола на 2000-5000 новорожденных.

Необходимо отметить, что подавляющее количество таких детей, до 95%, погибают внутриутробно. Для данного заболевания характерна триада симптомов:

1)  недоразвитие вторичных половых признаков (скудное оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);

2)  многочисленные пороки внутриутробного развития;

3)  характерен низкий рост (приблизительно на 25 см ниже среднестатистических показателей).

У детей с синдромом Шерешевского-Тернера уже в первый год жизни можно выявить лимфатический отек верхних и нижних конечностей, а также короткую шею с характерной крыловидной складкой.

На кожных покровах больных детей имеется большое количество родимых пятен различной величины, грудная клетка имеет форму щита, соски обычно широко расставлены. Ушные раковины зачастую имеют деформированную форму. Лицо боль-

ных детей сравнивают с маской или лицом сфинкса. Такая схожесть обусловлена наличием широкой переносицы, опущением верхних век, глазные щели имеют антимонголоидный разрез, на шее имеется низкая граница роста волос.

Со стороны половой системы у женщин с этим синдромом отмечаются следующая патология: матка и маточные трубы недоразвиты, больные бесплодны, отмечается отсутствие менструаций, вторичные половые признаки скудно выражены.

Часто встречается патология со стороны моче-выделительной системы: выявляется удвоение почки, мочеточников, почки могут иметь подковообразную форму, в норме фасолевидная.

Со стороны опорно-двигательного аппарата выявляются: Х-образное искривление верхних и нижних конечностей, грудная клетка имеет форму щита (бочкообразная), часто выявляется разрежение костной ткани (остеопороз), укорочение костей стоп и кистей. В половине случаев отмечается умственная отсталость.

Диагноз данного заболевания должен обязательно основываться на данных цитогенетического исследования.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера складывается из консервативных и оперативных методов. Из консервативных методов лечения применяется заместительная гормональная терапия, консультации психотерапевта, создание охранительного режима, полноценное питание. Оперативное

лечение используется для устранения выявленных пороков строения со стороны внутренних органов.

Интересное