Заболевания, связанные с нарушением всасывания в пищеварительном тракте

Группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением всасывания в пищеварительном тракте, очень обширна; наиболее распространённое и важное заболевание этой группы — муковисцидоз.

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) (219700, 7q31.2, CFTR, CF, р) развивается вследствие мутации гена, расположенного в длинном плече хромосомы 7 в области q31-q32 и кодирующего белок,

называемый муковисцидозным трансмембранным регулятором проводимости (МТРП). МТРП регулирует обмен ионов хлора через апикальные мембраны всех эпителиальных клеток организма. Функции гена МТРП при муковисцидозе могут быть нарушены полностью или частично, в зависимости от типа мутаций и их локализации. В настоящее время идентифицировано более 500 мутаций в гене МТРП. Среди населения Западной Европы наиболее распространена мутация delF508 (70-85%), приводящая к отсутствию фенилаланина в 508 положении белка МТРП. В России на долю этой мутации приходится приблизительно 50%. Данная мутация приводит к развитию тяжёлой клинической картины муковисцидоза. Другие мутации (R117H, R334W и R347P) выявляют при более лёгких формах заболевания.