Хорея гентингтона

Хорея Гентингтона — поражение структур центральной нервной системы, которое передается по аутосомно-доминантному типу наследования и характеризуется появлением распространенных непроизвольных быстрых, беспорядочных, неритмичных, нестереотипных подергиваний различных мышечных групп (хореические гиперкинезы), развитием слабоумия, которое связано с ослаблением интеллектуальных способностей, эмоциональным обеднением, затруднением использования знаний и прошлого опыта (деменция), а также непрерывно прогрессирующим течением. Впервые это заболевание было подробно описано Гентингтоном в 1872 г.

Хорея Гентингтона встречается в человеческой популяции с частотой 3—7 случаев на 100 ООО населения. Заболевание имеет неравномерное географическое и этническое распространение. Хорея Гентингтона редко встречается в азиатских популяциях (Япония, Китай, Средняя Азия), в Финляндии, среди чернокожего населения в Африке. Более распространено данное заболевание в некоторых изолированных регионах (о. Тасмания, Австралия). Это объясняется историей формирования популяций и эффектом родоначальника.

Первые проявления хореи Гентингтона могут возникнуть в любой момент с 1-го до 7-го десятилетия жизни. В зависимости от преобладания среди всех проявлений заболевания таких признаков, как непроизвольные быстрые, беспорядочные, неритмичные, нестереотипные подергивания различных мышечных групп (хореические гиперкинезы), выраженность сопротивления мышц при попытке произвести пассивное движение конечностью и уменьшение объема произвольных движений (ригидность мышц), степень психических нарушений, а также в зависимости от возраста появления первых симптомов хореи.

Выделяют 3 основные формы заболевания:

1) классическая гиперкинетическая форма (возникает на 4—7-м десятилетии жизни);

2) акинетико-ригидная, или ювенильная, юношеская форма (возникает на 1—2-м десятилетии жизни);

3) психическая форма (психопатологическая).

При классической гиперкинетической форме хореи Гентингтона у человека постепенно появляются и нарастают суетливость, излишняя подвижность, неусидчивость, избыточное жестикулирование, рассеянность. Уже в этой, начальной стадии больным трудно удержать язык в высунутом положении, так как мышцы языка, так же, как и все другие группы мышц, совершают непроизвольные движения. В последующем присоединяются типичные хореические гиперкинезы, которые захватывают мимические мышцы, что проявляется гримасничаньем; мышцы глотки, гортани, языка и дыхательные мышцы, что сопровождается разнообразными непроизвольными звуковыми феноменами и изменением спонтанной речи (шмыганье носом, сопение, всхрапывание, покашливание, вздохи и т. д.); мышцы шеи и конечностей, что проявляется непроизвольными движениями головы, рук, изменениями почерка и походки, которая приобретает «пританцовывающий» характер. Многочисленные непроизвольные движения (гиперкинезы) полностью исчезают во сне. По мере нарастания гиперкинезов нарушается выполнение любых целенаправленных движений, становится невозможным выполнение элементарных движений для осуществления самообслуживания. На более поздних стадиях хореи гиперкинезы могут смениться выраженной ригидностью мышц, вплоть до полной обездвиженности.

Наряду с двигательными расстройствами, при хорее Гентингтона возникают характерные психические изменения. На начальных этапах чаще формируются неврозоподобные нарушения. При этом человек становится раздражительным, его постоянно беспокоит чувство тревоги, появляется эмоциональная неустойчивость, появляются определенные трудности при попытке сосредоточения внимания, настроение приобретает депрессивный характер. Постепенно формируется психоорганический синдром, что проявляется снижением памяти, уровня доступного обобщения, абстрагирования и суждений, ухудшаются такие проявления высшей нервной деятельности, как внимание, сосредоточение на каком-либо объекте, речь, мышление, ориентация в пространстве (когнитивные функции). Таким образом, при хорее Гентингтона происходит сужение и обеднение всей психической деятельности человека. Развитие слабоумия, как правило, сопровождается усилением психопатоподобных изменений, на фоне которых могут быть психические расстройства, обусловленные повышенной подозрительностью к окружающим людям и всем предметам, а также обоснованные сверхценными идеями (паранойя). Помимо этого, при данном заболевании могут появляться разнообразные (зрительные, слуховые, обонятельные и др.) галлюцинации.

В 5—10% всех случаев заболевания первые признаки болезни появляются в возрасте до 20 лет. В этой связи хорея получила название акинетико-ригидной, или ювенильной (юношеской) хореи Гентингтона. Данная форма болезни чаще всего характеризуется появлением двигательных расстройств, которые выражаются в понижении двигательной активности, замедлении произвольных движений и повышении мышечного тонуса (акинетико-ригидный синдром), задержкой умственного развития с последующей утратой большинства (а в тяжелых случаях и всех) приобретенных навыков. При этой форме хореи нередко возникают эпилептические припадки, не поддающиеся обычному для эпилепсии лечению. В большинстве случаев ювенильная форма хореи Гентингтона наблюдается при передаче мутантного гена от больного отца, особенно в случае такой передачи в нескольких поколениях.

В отдельных случаях в картине заболевания преобладают психические нарушения, в связи с чем такие люди госпитализируются в психиатрические стационары. Клинико-генеалогический анализ, а также обследование других членов семьи помогают врачу в распознавании истинной природы заболевания.

Диагноз хореи Геитингтона не оставляет сомнений при наличии следующих признаков:

1) аутосомно-доминантный тип передачи болезни;

2) появление первых признаков хореи в 4—5 десятилетии (при классической форме) или в 1—2 десятилетии (при ювенильной форме);

3) развитие двигательных расстройств;

4) нарушения психики и высшей нервной деятельности;

5) непрерывно прогрессирующее течение болезни;

6) характерные данные при проведении специальных методов исследования (компьютерная и магниторезонансная томография головного мозга);

7) положительные результаты при исследовании ДНК.

Лечение. Эффективное лечение этого заболевания отсутствует. При гиперкинетической форме применяют такие препараты, как галоперидол, тиаприд, стелазин и др. В тяжелых случаях их сочетают с препаратом клоназепам. При акинетико-ригидной (юношеской) форме болезни используют наком или мадопар в сочетании с амантадином (мидантаном), селегилином (юмексом), бромокриптином (парлоделом). Кроме того, в комплексе лечения хореи Гентингтона важное место отводится устранению других симптомов болезни. С этой целью применяют антидепрессанты и антиконвульсанты.

Прогноз как для жизни, так и для социального благополучия человека во всех случаях хореи Гентингтона остается неблагоприятным, что связано с неуклонным прогрессированием болезни. Часто такие люди заканчивают жизнь самоубийством. Смерть наступает через 15—25 лет, обычно от присоединяющихся заболеваний, осложняющих течение хореи.