Врожденная телеангиэктатическая эритема (синдром блума)

Это наследственное заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется оно повышенной чувствительностью к солнечному свету, выраженным покраснением на лице, что связано с расширением кровеносных сосудов кожи. Дети, страдающие данным недугом, отличаются низкой массой тела при рождении, замедленным ростом, повышенным риском развития рака крови и других злокачественных заболеваний. У таких детей в большинстве случаев имеются различные нарушения со стороны иммунной системы.

Синдром Блума встречается у представителей различных рас, но особенно часто среди евреев ашкенази. Одним из самых первых проявлений болезни является повышенная чувствительность к солнечному свету, вследствие чего под влиянием солнечных лучей развивается уже в первые месяцы жизни поражение кожи в области лица, особенно на носу и прилегающих участках щек, ушных раковин и тыльной поверхности кистей. В некоторых случаях могут формироваться даже кровоподтеки. С течением времени покраснение становится постоянным, появляются заметные глазом расширения кровеносных сосудов кожи. На коже могут формироваться корочки и рубцы. Через определенный промежуток времени кожа ребенка истончается, появляются очаги более темного цвета. Дети рождаются с низкой массой тела, отстают в росте. Характерен внешний вид детей с таким синдромом: узкое лицо, большой нос, маленькие скулы. В ряде случаев могут отмечаться и другие небольшие аномалии развития. Дети часто страдают разнообразными инфекциями верхних дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта. Умственное развитие обычно не страдает. Половое развитие также не отличается от здоровых детей, хотя у мальчиков часто имеется недоразвитие яичек. Течение заболевания носит хронический характер. Прогноз неблагоприятный, что объясняется высоким риском развития рака крови или других злокачественных новообразований. Средний возраст, в котором обнаруживаются злокачественные опухоли, составляет 25 лет. При этом одновременно может быть обнаружено несколько опухолей, располагающихся в различных органах и тканях.

Рекомендуется прием антиоксидантов (витамины С, Е и т. д.), средств защиты от солнечных лучей (разнообразные кремы и лосьоны), при развитии инфекции — антибиотики, в случае нарушения иммунитета — иммуностимулирующие препараты (иммунал, эхинацея и т. д.). Необходимо избегать воздействия факторов, способных вызвать развитие опухолей. К таким факторам в первую очередь относятся: ионизирующая радиация, солнечное облучение, курение, контакт с различными химическими веществами (соли тяжелых металлов и т. д.), воздействие низких или высоких температур и многие др.