Синдром клайнфельтера

Категория: Генетические заболевания

Врожденное заболевание, проявляющееся у мужчин в классическом варианте в евнухоидных пропорциях тела, увеличении молочных желез, недоразвитии яичек и отсутствии в сперме сперматозоидов. Впервые данное заболевание описано в 1942 г. Г. Клайнфельтером, Е. Рейфенштейном и Ф. Олбрайтом. Синдром Клайнфельтера встречается у 0,1—0,2% внешне абсолютно здоровых мужчин, однако является самой частой формой мужского гипогонадизма. Причины и механизмы развития данного синдрома точно не установлены. Заболевание обусловлено аномалией половых хромосом. Предполагается, что чаще имеет место нерасхождение материнских Х-хромосом. Наиболее часто встречается набор хромосом 47,XXY (90% случаев), реже наблюдается набор хромосом 48,XXXY, 48,XXYY. При наборе хромосом 48,XXXY и 49,XXXXY, как правило, отмечается дебильность.

Болезнь начинает проявляться после окончания периода полового созревания, реже в течение этого периода. Наиболее распространенный вариант синдрома характеризуется евнухоидными пропорциями тела (люди выше среднего роста), увеличением молочных желез и отсутствием сперматозоидов. Редко бывает уменьшение количества сперматозоидов. Один из крайних вариантов синдрома — внешне нормальный мужчина, правильного телосложения, с хорошим развитием вторичных половых признаков, нормальными размерами полового члена, ведущий половую жизнь и считающий, что у него нормальная потенция. Либидо и потенция к 25—30 годам, как правило, угасают.

При внешнем осмотре обнаруживаются маленькие яички плотной консистенции. Объем яичек меньше 5 мл позволяет заподозрить синдром Клайнфельтера и пройти целенаправленное обследование. Увеличение молочных желез отмечается у 25—50% больных. Примерно у 1—3% пациентов развивается рак грудной железы. Оволосение может быть различной степени выраженности — от скудного (чаще) до нормального (редко). Оволосение на лобке бывает удовлетворительным, но по женскому типу. Яички чаще всего недоразвиты, но иногда приближаются к нормальным размерам. Половой член, как правило, нормальной величины, редко уменьшен в размерах. Мошонка сформирована правильно, кожа несколько дрябловата. У большинства лиц с синдромом Клайнфельтера мускулатура развита слабо. Характерными чертами являются психическая вялость и эмоциональная неустойчивость. Чаще всего такие дети имеют слабую успеваемость в школе и долгое время сохраняют черты инфантильности. В физическом развитии они обычно не отличаются от сверстников. Крипторхизм (неопущение яичка в мошонку) бывает редко. Основной жалобой при этом синдроме, как правило, является жалоба на бесплодие. Участи больных половое влечение снижено, спонтанные эрекции, как правило, сохранены.

Лишняя Х-хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм.

При кариотипировании лишней Х-хромосомы возможно раннее выявление синдрома при подозрении на него. Распознавание синдрома до наступления периода полового созревания весьма затруднительно, поскольку все признаки болезни начинают явственно проявляться после полового созревания подростка. При подозрении на синдром Клайнфельтера до наступления периода полового созревания выявить синдром можно на основании исследования набора хромосом.

В крови определяется высокий уровень гонадотропных гормонов. Уровень тестостерона (мужской половой гормон) ближе к нижней границе нормы или нормальный. При исследовании эякулята выявляется отсутствие сперматозоидов, редко — уменьшение их количества в эякуляте. Предстательная железа чаще всего в пределах нормы, реже — несколько недоразвита.

У некоторых мужчин с мозаичным набором хромосом 46,XY/47,XXY при исследовании участка ткани яичка, наряду с типичными изменениями, выявляются участки канальцев с нормальным сперматогенезом (образованием сперматозоидов). Основным методом выявления заболевания является исследование набора половых хромосом.

Лечение бесплодия, на которое чаще всего жалуются лица с синдромом Клайнфельтера, бесперспективно. В ряде случаев лечение андрогенами (мужскими половыми гормонами) начинают сразу после установления диагноза. Андрогенотерапия способствует нормализации образования гонадотропных гормонов гипофизом и предотвращает развитие остеопороза. Согласно другому подходу, лица с синдромом Клайнфельтера в заместительной терапии андрогенами не нуждаются, так как мужская функция у них не нарушена, несмотря на относительно низкий уровень тестостерона в крови. Только при выраженных признаках недостаточного развития организма по мужскому типу назначают мужские половые гормоны (сустанон, омнадрен, андриол). Лечение андрогенами может также способствовать повышению общего тонуса и полового влечения, увеличению размеров полового члена.