Синдром клайнфельтера

Категория: Генетические заболевания

Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500-800 новорожденных мальчиков. Впервые данное заболевание открыто в 1942 г. ученым, в честь которого и названо. С. Е. Форд в 1959 г. обосновал

хромосомную природу этого состояния. Мальчики с синдромом Клайнфельтера развиваются практически нормально до начала периода полового созревания. Для них характерно: высокий рост, наличие длинных верхних и нижних конечностей. У таких мужчин имеется склонность к ожирению, в результате нарушения спермаоброзования, отмечается бесплодие, увеличение размеров грудных желез, иногда яички плохо развиты и значительно уменьшены в размерах, вторичные половые признаки недоразвиты. При исследовании крови на концентрацию гормонов выявляется избыток женских половых гормонов.

Основные проявления синдрома Клайнфельтера начинают проявляться с половым созреванием.

В некоторых случаях выявляются нарушения в психической сфере, различной степени выраженности. Обычно такие больные легко внушаемы, апатичны, вялые, склонны к депрессивным психозам и навязчивым состояниям, галлюцинациям. Некоторые склонны к асоциальному поведению и алкоголизму.

Окончательный диагноз синдрома Клайнфельтера подтверждается:

1)  нахождением дополнительной Х-хромосомы;

2)  клиническими проявлениями заболевания;

3)  наличием тельца полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта.

Лечение синдрома Клайнфельтера только консервативное: проводится заместительное гормо-

нальное лечение мужскими половыми гормонами. В результате удается добиться коррекции развития вторичных половых признаков, однако мужчины остаются бесплодными на всю жизнь. Радикальное лечение не разработано.

Интересное