Заболевания, связанные с нарушением обмена в эритроцитах

Категория: Анализы крови, мочи, кала, мокроты, кишечника, сердца, мозга и др.

Наследственный микросфероцитоз (семейная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара) — группа заболеваний, связанная с врождёнными дефектами белков мембраны эритроцита [тип I — дефект гена р-спек-трина (*182870, 14q22-q23.2, ген SPTB); тип II — дефект гена анкирина (*182900, 8p11.2, ген ANK1)№ тип III (ША) — дефект гена а-спектрина (*270970, 1q21, ген SPTA1, р)]. В основе заболевания лежит повышенная проницаемость мембраны для ионов натрия, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются гемолизу. Изменённые эритроциты разрушаются в селезёнке, в результате чего происходит повышенное образование непрямого билирубина. Заболевание характеризуется триадой синдромов: анемия, желтуха и спле-номегалия.