Изолированная недостаточность трипсина и трипсиногена

Изолированная недостаточность трипсина и трипсиногена встречается с частотой 1:10 000, наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. Клинически болезнь проявляется вскоре после рождения. У ребенка отмечаются кашицеобразный или водянистый зловонный стул на фоне естественного вскармливания, плохое развитие и нарастающее снижение массы тела. Позднее возникают отеки. В крови выявляется анемия. Потовая проба отрицательна. В соке поджелудочной железы изолированно отсутствует лишь трипсиноген. Поскольку трипсин является основным активатором всех основных ферментов, принимающих участие в процессе пищеварения, то в фекалиях обнаруживается большое количество белка и жиров. Назначение диеты с частично расщепленным белком и применение ферментов поджелудочной железы быстро приводят к улучшению состояния детей, что отличает данную патологию от муковисцидоза, синдрома Швахмана—Даймонда, изолированного дефицита панкреатической липазы.