Врожденные заболевания
Хотя подавляющее большинство детей рождаются нормальными, примерно 1% имеют некоторые формы врожденных отклонений. На развитие ребенка в матке может повлиять огромное число факторов, однако многие отклонения можно исправить до или после рождения.
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕРДЦА
Сердце - это сложный орган, значительная часть которого формируется в 3-7-ю неделю после зачатия. Врожденные заболевания сердца достаточно распространены и обнаруживаются у одного из сотни детей. Диапазон отклонений очень широк.
Мать с врожденным пороком сердца или уже родившая ребенка с таким заболеванием немного рискует в отношении следующего малыша. Многие заболевания сердца связаны с генетическими нарушениями, например синдромом Дауна ; и если обнаружено заболевание сердца, может быть предложено обследование для выявления подобных проблем.
Как диагностируются заболевания сердца Большинство заболеваний выявляют с помощью ультразвукового обследования на 18-22-й неделе, поскольку многие дефекты ранее определить невозможно. Если в роду встречались заболевания сердца, то во время беременности должно проводиться регулярное ультразвуковое обследование. Однако некоторые заболевания ультразвук абсолютно не «ловит», и в целом примерно 40% болезней пропускается.
Лечение
В настоящее время развиваются методы хирургического внутриматочного лечения, потому в будущем некоторые отклонения станут устранять еще до рождения. Отношение к заболеванию после рождения будет зависеть от серьезности диагноза. Если проблема незначительная, то ребенок обычно остается с матерью под наблюдением педиатра больницы. Более серьезные заболевания, приводящие к недостатку кислорода в организме, требуют контроля специалиста. Это означает, что роды должны произойти тогда, когда посоветует доктор. Многие заболевания сердца подлежат хирургическому лечению, хотя имеются некоторые, которые не дадут ребенку возможность выжить вне матки.
Многоводие (гидрамнион) Это заболевание сердца у ребенка, при ультразвуковом обследовании кожа кажется опухшей, обнаруживается жидкость в грудной клетке и брюшной полости. Причины могут быть различные, в том числе несовместимость по группе крови, которая определяется при беременности.
Как диагностируется многоводие
С помощью ультразвукового обследования.
Лечение
Лечение зависит от сложности состояния. В некоторых случаях, как анемия, лечение возможно, но в других, связанных с серьезными заболеваниями сердца, нет. Дети с несовместимой группой крови могут быть вылечены с помощью внутриматочного переливания крови. Выживет ли ребенок с многоводием, зависит от диагноза и
того, насколько он болен на момент установления диагноза. Очень больные дети не выживают.
Незаращение перегородки сердца
Обычно известно как «отверстие в сердце». Возникает при разделении ткани между меньшей и большей полостями сердца. Небольшое незаращение могут обнаруживать не сразу, а в дальнейшей жизни. Незаращения, определяемые во время беременности, обычно имеют большую величину или связаны с другими заболеваниями.
Как диагностируется незаращение
перегородки сердца
С помощью ультразвукового обследования.
Лечение
Небольшие дефекты не всегда требуют хирургического вмешательства, а в остальных случаях это необходимость.
Заболевания, связанные с течением крови от сердца
Возникают из-за того, что кровяные сосуды сообщаются неправильно или из-за отсутствия должного формирования клапанов. Заболевания подобного рода обычно являются сложными и могут быть связаны с незаращением перегородки сердца .
Как диагностируются заболевания, связанные с течением крови от сердца С помощью ультразвукового обследования.
Лечение
Если сердечные клапаны поражены, хирургическая операция является более сложной, и в долгосрочном плане вероятность успеха меньше. Многие подобные состояния представляют собой исключительную трудность. При наличии подобных отклонений у ребенка родителям следует проконсультироваться со специалистом во время беременности, чтобы выбрать наилучший вариант лечения.
Дефекты нервной трубки
Одно из наиболее частых заболеваний, дефект нервной трубки представляет собой неспособность головного и спинного мозга развиваться
нужным образом в течение первых четырех недель беременности. Заболевание встречается у одного из 2500 детей, проживающих в Великобритании, и приводит к различной степени врожденных пороков. В целом оно регистрируется в значительно большем числе беременностей, но родители предпочитают прервать ее, если болезнь определяется на раннем этапе.
Расщелина позвоночника без спинномозговой грыжи является самой легкой формой заболевания, при котором нет поражения спинного мозга или его оболочек и один-два позвонка сформированы неправильно. При этой форме спинной мозг покрыт кожей, поэтому проблем обычно не возникает. Иногда болезнь обнаруживается только при рентгеновском обследовании в процессе жизни. Иногда вокруг места проявления болезни вырастает пучок волос или кожа имеет ямочки.
Миеломенингоцеле является более тяжелой формой расщелины позвоночника. В этом случае позвоночник имеет повреждение, иногда достигающее размера апельсина, куда попадают нервные ткани, мышцы и спинномозговая жидкость. Дефект приводит к повреждению нервов, в результате чего возникают проблемы с управлением мышцами, мочевым пузырем и кишечником. С этим связана гидроцефалия .
Анэнцефалия (врожденное отсутствие головного мозга) - самый серьезный порок нервной трубки. Отверстие в верхней части трубки приводит к частичному отсутствию формирования черепа и головного мозга. После рождения такие дети не выживают.
Как диагностируются дефекты нервной трубки
Расщелина позвоночника может обнаруживаться на 16-й неделе с помощью исследования серозной жидкости очень эффективно для выявления детей со значительными дефектами нервной трубки.
Лечение
Зависит от типа и размера дефекта нервной трубки и его серьезности, что определяется с помощью ультразвукового обследования и томографии после родов. Если у ребенка явный дефект, то это потребует операции на спинном мозге. Хотя операция устранит порок, она не восстановит нервы, которые не смогут развиться должным образом. Гидроцефалия также требует операции для облегчения состояния ребенка после рождения.
Меры предупреждения
Хотя причина дефектов нервной трубки неясна, в настоящее время есть очевидные доказательства того, что фолиевая кислота, витамин, обнаруживаемый в листовых овощах, должна присутствовать в организме на начальном этапе беременности, чтобы дать возможность позвоночнику закрыться должным образом. Так как только питанием трудно добиться поступления рекомендуемых доз, советуют в течение трех месяцев до зачатия и до 12-й недели беременности принимать препарат фолиевой кислоты. Специалисты предполагают, что все женщины детородного возраста должны потреблять ежедневно 400 микрограммов фолиевой кислоты. Матери, у которых предыдущий ребенок был с расщелиной позвоночника или анэнцефалией или принимающие некоторые лекарства, например для лечения эпилепсии, должны получать повышенные дозы фолиевой кислоты - 5 мг. Ее можно выписать у врача или приобрести в аптеках и супермаркетах.
Гидроцефалия
Это накопление спинномозговой жидкости в голове, вызываемое закупоркой дренажной системы вокруг головного мозга. Иногда голова ребенка становится очень большой. Преждевременные роды служат наиболее частой причиной гидроцефалии из-за повышенного риска кровотечения в мозг, которое может предотвратить поглощение спинномозговой жидкости. Гидроцефалия может также возникать у детей с врожденными пороками, например с расщелиной позвоночника, в некоторых случаях заболевания наследуется, иногда оно возникает вследствие инфекций. Если известно, что у ребенка подобное состояние, может быть рекомендовано кесарево сечение. Насколько серьезно болен ребенок, зависит от причины заболевания. Одни дети вырастают с нормальным интеллектом, другие могут иметь серьезные отклонения, однако до рождения этого предсказать нельзя.
376 ПОСЛЕРОДОВОЙ УКАЗАТЕЛЬ
Как диагностируется гидроцефалия Во время беременности гидроцефалию определяют с помощью ультразвукового обследования. После рождения измерения головы, проводимые у каждого новорожденного, могут показать существующее состояние. Ранняя диагностика и лечение обеспечивают лучший результат.
Лечение
После рождения ребенка обычно проводится операция для отвода спинномозговой жидкости через шунт в кровоток. Шунт остается на всю жизнь. Операция по введению временного шунта может иногда выполняться до рождения. Постоянный шунт устанавливается после рождения. Для лечения некоторых форм гидроцефалии с помощью современных хирургических методов в черепе выполняется отверстие.
Церебральный (корковый) паралич
Термин относится к группе нарушений, касающихся движения и осанки. У одного из четырех детей наблюдаются связанные с заболеванием трудности с обучением. Причиной болезни может быть ненормальное развитие мозга до рождения, кислородная недостаточность, инфекция, кровотечение в мозге или родовая травма. Физические симптомы варьируются от слабости и вялости мышц до мышечной спастичности и неподвижности.
Как диагностируется церебральный паралич Обычно нельзя сделать точный диагноз, пока ребенку не исполнится год, так как многие части нервной системы до этого момента еще не полностью развились. Диагностика может осуществляться с помощью электроэнцефалографии, компьютерной томографии, а также проверок зрения и слуха. В некоторых случаях делают анализ крови для оценки наследственного влияния.
Лечение
Церебральный паралич не лечится, но есть виды лечения, которые помогают минимизировать последствия и развить способности ребенка. Среди них можно назвать физиотерапию, функциональную терапию и медикаментозное лечение. Для решения проблем деформированных конечностей иногда используется хирургическое вмешательство.
ЗАБОЛЕВАНИЯ МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ Непроходимость мочевых путей
Непроходимость возникает, когда поток мочи между почками и мочевым пузырем блокируется частично или полностью, приводя к гидронефрозу (опуханию почек), что может стать причиной прекращения работы почек. Данное заболевание обнаруживается у плода уже на 15-й неделе. Гидронефроз слабой степени, также известный как почечно-тазовая дилатация, может самопроизвольно проходить к концу беременности и не требует лечения.
Как диагностируется непроходимость мочевых путей
Во время беременности заболевание определяется с помощью ультразвука. У новорожденных проводится ультразвуковое обследование почек с целью определения степени закупорки мочевых путей. Возможно проведение других обследований для выявления работоспособности почек.
Лечение
Хирургическое вмешательство по отношению к плоду выполняется только в очень тяжелых случаях, когда заболевание охватило обе почки. Операция эффективна, если сделана до того, как развивающиеся почки серьезно не повреждены. Сразу после рождения ребенка может потребоваться оперативное вмешательство, чтобы снять непроходимость. Для борьбы с инфекцией мочевых путей ребенку прописываются антибиотики.
Поликистоз почек
Когда почка плохо соединяется с выделительной системой, это может привести к ее плохому функционированию или отсутствию работоспособности, что на снимке ультразвукового обследования проявляется увеличением размера и наличием кист. Человек может жить с одной работоспособной почкой, а для развития в матке почки ребенку не нужны совсем, так как продукты распада удаляет плацента. Однако как только ребенок родится, ему необходимо, чтобы работала хотя бы одна почка. Иногда порок развития затрагивает только одну почку и у ребенка не будет впоследствии никаких серьезных проблем, при этом порой плохое функционирование исчезает в детском возрасте. Но если заболевание коснулось обеих почек, количество жидкости вокруг ребенка будет уменьшаться, и легкие не смогут нормально развиваться. После рождения ребенку станет трудно дышать, при этом и почки будут плохо функционировать. По этой причине двусторонний поликистоз почек приводит к летальному исходу.
Состояние, называемое «зрелый поликистоз почек» и наблюдаемое у взрослых, встречается и у плода. Он не вызывает никаких сложностей, пока организм не станет зрелым. Заболевание обычно наследуется от одного из родителей, хотя последний может и не знать об этом.
Как диагностируется поликистоз почек Во время беременности поликистоз определяют с помощью ультразвука. У новорожденных проводится ультразвуковое обследование почек, для проверки наличия кист применяется компьютерное сканирование.
Лечение
В зависимости от тяжести заболевания может потребоваться операция, когда ребенок станет старше. Если болезнь носит наследственный характер, могут потребоваться дополнительные анализы.
Гипоспадия
Заболевание обнаруживается примерно у одного из 300 мальчиков. Отверстие мочеиспускательного канала, представляющего собой трубку, через которую моча выводится из организма, и нормально располагающегося на конце полового члена, открывается в другом месте, обычно на нижней поверхности члена. Следовательно, возникают проблемы с мочеиспусканием, при этом член может быть изогнут вниз, что по достижении половой зрелости может повлиять на сексуальную жизнь.
Как диагностируется гипоспадия
♦ Невозможность нормального потока мочи.
♦ Изогнутый половой член.
♦ Закрытая крайняя плоть.
Лечение
В очень легких случаях не стоит предпринимать никаких действий. В более серьезных необходима хирургическая операция для продления мочеиспускательного канала. Дети с гипоспадией не должны подвергаться обрезанию, так как крайняя плоть при операции может использоваться в хирургических целях.
Неопущение яичка
При нормальном развитии плода яички по каналу опускаются из живота в мошонку. В некоторых случаях до рождения этого не происходит, почему, точно неизвестно. Данное заболевание относительно часто встречается у недоношенных детей, у выношенных - значительно реже. Яички обычно опускаются на 28-й неделе беременности, поэтому если ребенок рождается до этого срока, у яичек может не быть времени, чтобы спуститься. Иногда опускается только одно яичко, иногда опущение происходит не полностью.
На что следует обращать внимание
♦ Мошонка кажется маленькой или яички разной формы.
♦ Яички в мошонке не ощущаются.
Лечение
Обычно яички опускаются сами по себе в течение первого года. Иногда яичко, находящееся в паховом канале и опустившееся не до конца, может встать на место самопроизвольно. Если яичко не опускается, возможно лечение гормонами, чтобы помочь ему сделать это, или требуется хирургическая операция.
Если заболевание не лечить, у ребенка появляются высокие шансы остаться бесплодным и развитие рака яичка в зрелом возрасте.
ЗАБОЛЕВАНИЯ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОГО
ТРАКТА
Непроходимость кишечника
Непроходимость может возникать в любом месте кишечника, от пищевода до ануса. Закупорка в верхней части может привести к накапливанию амниотической жидкости, что обычно диагностируется во время беременности. Закупорка сразу после желудка называется дуоденальная атрезия. Этот тип непроходимости обычно обнаруживают у детей с синдромом Дауна , поэтому понадобится обследование. Закупорка в нижних отделах кишечника до рождения не определяется.
Как диагностируется непроходимость
кишечника
Для определения причины непроходимости
применяется ультразвуковое обследование.
Лечение
В случае непроходимости ребенку после рождения требуется хирургическая операция, чтобы обойти заблокированное место и дать возможность ребенку питаться.
Дефекты брюшной стенки
Дефекты возникают, когда часть брюшной стенки остается недоразвитой и в ней возникает отверстие. Содержимое брюшной полости выпадает наружу. В некоторых случаях имеется оболочка, в которой находится содержимое. Такое заболевание называется омфалоцеле (эмбриональная грыжа) или пупочная грыжа, оно может быть связано с другими генетическими проблемами ребенка; в этом случае предлагается обследование. Если кишечник не закрыт, состояние называется гастросхизис (врожденный мышечный дефект в стенке живота, обычно с выпячиванием внутренних органов, но не в области пупочного кольца). Дефект не связан с какими бы то ни было проблемами развития ребенка. Если ребенок остается здоровым, возможны вагинальные роды. Иногда, если у ребенка наблюдаются другие отклонения или пупочная грыжа слишком большая, предлагается кесарево сечение.
Как диагностируются дефекты брюшной стенки
Ребенок с подобным дефектом скорее всего родится маленьким, поэтому во время беременности требуется тщательный мониторинг. Дефекты брюшной стенки обычно выявляются при ультразвуковом обследовании.
Лечение
Для устранения дефекта ребенку требуется операция. Обычно достаточно одной. Иногда требуется удаление части кишечника, если она повреждена или закупорена. Кормление необходимо вводить постепенно, и ребенку потребуется достаточно продолжительное время (от двух до четырех недель), пока оно станет возможным.
Пилоростеноз
Заболевание возникает, когда привратник (кольцо мышц, связывающее двенадцатиперстную кишку с желудком) сужается до такой степени, что пища не может проходить. Симптомы обычно проявляются между 3-12-й неделями.
Болезнь чаще встречается у мальчиков и, как считают, имеет наследственный характер.
Как диагностируется пилоростеноз
Для подтверждения диагноза проводится физическое и ультразвуковое обследования.
Лечение
Заболевание устраняется простой хирургической операцией, при которой в привратнике выполняется небольшой разрез. После операции ребенок может нормально питаться и будет быстро набирать вес.
Диафрагмальная грыжа
Диафрагма представляет собой мышцу, отделяющую органы брюшной полости от органов грудной клетки. На раннем этапе развития плода в матке в диафрагме имеется отверстие, которое обычно закрывается к концу третьего месяца. Если отверстие остается открытым, содержимое брюшной полости, например кишки, может оказаться в грудной полости, и, заняв там место, препятствовать нормальному развитию легких и сердца.
Как диагностируется диафрагмальная грыжа
С помощью ультразвукового обследования. Дети с данным заболеванием после рождения часто имеют проблемы с дыханием.
Лечение
Для лечения диафрагмальной грыжи может потребоваться операция, чтобы закрыть дефект диафрагмы. Однако в тяжелых случаях маленький размер легких не дает ребенку возможности выжить. Надежные способы прогнозирования, определяющие до рождения достаточный размер легких, пока отсутствуют.
После успешной операции по устранению грыжи считается, что ребенок будет вести нормальную жизнь. Иногда диафрагмальная грыжа связана с генетическими заболеваниями, в этих случаях предлагается тестирование, чтобы устранить причины.
ЗАБОЛЕВАНИЯ КОСТНО-МЫШЕЧНОЙ
СИСТЕМЫ
Расщепленная губа или расщелина неба
Достаточно часто распространенные у младенцев дефекты, могут появляться как по отдельности, так и вместе. Порок возникает, когда верхняя губа плода и (или) небо не соединяются должным образом до рождения. Во многих случаях причина заболевания неизвестна, хотя иногда дефект может быть наследственным. Если дефект сложный, возникают трудности с кормлением.
Как диагностируется расщепленная губа или расщелина неба
В большинстве медицинских учреждений со специальным ультразвуковым оборудованием данные заболевания определяются до родов во втором триместре при обследовании. В противном случае дефект выявляется после рождения.
Лечение
Расщепленная губа устраняется хирургически у ребенка в возрасте трех месяцев. Расщепленное небо лечится в возрасте 6-15 месяцев. До этого момента в небо ребенка вставляется пластина, если возникают проблемы с кормлением. Пластическая хирургия дает хорошие результаты и обеспечивает нормальное развитие речи.
Деформированная стопа
У некоторых детей обнаруживается состояние, именуемое «косолапость». Заболевание встречается примерно у одного ребенка из тысячи. При этом одна или обе стопы отклоняются от нормального положения. Иногда болезнь вызывается генетическими причинами, но чаще она появляется из-за того, что стопа была зажата в матке, или потому, что кости ее не развились нормальным образом.
Как диагностируется деформированная стопа
Стандартное ультразвуковое обследование обычно отражает любые дефекты конечностей. При дальнейших проверках состояние уточняется.
Лечение
Если причиной является ограниченное пространство матки, то единственное, что потребуется после рождения, - это физиотерапевтические упражнения для выпрямления стопы. В случае недоразвития костей в детском возрасте ребенку придется сделать хирургическую операцию.
Заболевания позвоночника
Иногда часть позвонка неправильно сформирована или отсутствует, что дает искривление позвоночника. Порой это происходит вследствие генетических причин или хромосомных проблем. В таких случаях очень трудно предполагать, что будет в долгосрочном плане.
Как диагностируются заболевания позвоночника
С помощью ультразвукового обследования.
Лечение
Лечение зависит от сложности состояния. У некоторых детей проявляется ярко выраженный сколиоз (искривление позвоночника), который может быть устранен хирургическим путем.
Врожденный вывих бедра
Встречается относительно часто, связан с тем, что неправильно сформировавшийся бедренный сустав дает возможность головке бедра выскакивать из впадины тазовой кости. Причина вывиха бедра неизвестна, она может быть и наследственной. Заболевание у девочек встречается в десять раз чаще и чаще поражает детей при первых родах и при ягодичном предлежании. Часто встречается в случае двойни, а также может быть связано с такими врожденными состояниями, как расщелина позвоночника или синдром Дауна. Наиболее распространен вывих левого бедра, но в 25% наблюдается вывих обоих бедер.
Как диагностируется вывих бедра Во время обычного обследования новорожденного педиатр различным образом сгибает ножки ребенка. Щелканье может быть признаком врожденного вывиха бедра, тогда в 6-недельном возрасте проводится более тщательное обследование для проверки диагноза. К другим симптомам относятся асимметричные складки кожи на верхней части ножек и неспособность ребенка их вытянуть, расставив, например, при смене подгузника.
Лечение
Лечение на раннем этапе с помощью приспособления для фиксации повышает шансы нормального развития бедра. При смене подгузника приспособление легко снимается, оно не мешает кормлению, купанию и сну. Если лечение требуется после 6 месяцев, может использоваться гипс. Очень редко для увеличения впадины в тазовой кости требуется хирургическая операция. Обычно она осуществляется до того, как ребенок начнет ходить.