Заболевания, связанные с нарушением обмена углеводов
Гликогенозы (гликогеновые болезни) связаны с недостаточностью ферментов, обеспечивающих процессы синтеза и распада гликогена. В табл. приведены основные типы гликогенозов и их молекулярно-генетическая характеристика. Большинство гликогенозов наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Таблица Молекулярно-генетические основы гликогенозов
Таблица Молекулярно-генетические основы гликогенозов
Гликогеноз I типа (гепаторенальный, или болезнь Гирке) характеризуется отсутствием в клетках печени глюкозо-6-фосфатазы, вследствие чего накопившийся в печени и почках гликоген не может превратиться обратно в глюкозу. В период новорождённости основные проявления заболевания включают гипогликемические судороги, гепатомегалию и задержку роста. В крови снижена концентрация глюкозы, значительно повышена концентрация мочевой кислоты, вследствие чего возможны признаки подагры.
Гликогеноз I типа (болезнь Помпе) — неблагоприятный генерализованный вариант, накопление гликогена происходит не только в печени, но и в скелетных мышцах, миокарде, лёгких, селезёнке, надпочечниках, стенках сосудов, нейронах.
Другие типы гликогенозов наблюдают очень редко, и клинически они напоминают болезнь Гирке.
Галактоземия характеризуюется накоплением в крови галактозы и проявляется отставанием в физическом и умственном развитии, тяжёлым поражением печени, нервной системы, глаз и других органов. Развитие заболевания обусловлено мутациями в генах, кодирующих синтез галакто-зо-1-фосфат-уридил трансферазы (локализован в 9р13) и реже галактоки-назы (17q24).
В первом случае в организме постепенно накапливается галактозо-1-фосфат, что приводит к нарушению метаболизма гепатоцитов. Для диагностики определяют активность фермента в эритроцитах — у гомозигот она менее 10%, у гетерозигот — 50%. Во втором случае в организме накапливается галактоза и продукт её восстановления — галактитол.