Заболевания дыхательной системы

 Наследственные заболевания дыхательной системы

Наследственные заболевания органов дыхания составляют, по данным различных авторов, от 51 до 35% общего числа больных с заболеваниями легких.

Различают собственно наследственные заболевания легких и поражения бронхолегочной системы, сопровождающие различные виды наследственных болезней. Моногенные болезни легких могут наследоваться, как и при любой наследственно обусловленной патологии. При этом наследование может осуществляться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. К моногенным болезням легких относят трахеобронхомегалию (синдром Мунье—Куна), синдром Вильямса—Кэмпбелла, первичную цилиарную дискинезию (синдром Картагенера), первичную легочную гипертензию, наследственный спонтанный пневмоторакс, идиопатический диффузный фиброз легких, изолированный легочный гемосидероз, синдром Гудпасчера, альвеолярный микролитиаз. Среди наследственных заболеваний, при которых легочные поражения являются одним из основных клинических проявлений, следует назвать муковисцидоз, а также различные варианты первичных иммунодефицитаых состояний.

Поражения легких могут возникать и при других наследственных заболеваниях (синдроме Марфана, синдроме Элерса—Данлоса, синдроме Роули—Резенберга, синдроме Ослера—Рандю—Вебера, гемофилии, синдроме Клайнфелтера), которые наследуются по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу или являются результатом хромосомной патологии. Однако наиболее часто в пульмонологической клинике встречаются больные с мультифакториальными болезнями. К числу таких заболеваний относятся бронхиальная астма, распространенность которой во всем мире постоянно нарастает, а также экзогенный аллергический альвеолит. Курение, респираторная инфекция и многие другие факторы приводят к формированию эмфиземы (повышению воздушности) легких.

Подавляющее большинство наследственных болезней проявляются в детском возрасте, не являются исключением и заболевания легких.

Тяжесть врожденных и наследственно обусловленных болезней легких, их рецидивирующий (периодические обострения заболевания) и хронический характер, снижение работоспособности и инвалидизация как взрослых, так и детей делают проблему не только медицинской, но и социальной. Вместе с тем пессимизм в отношении эффективности лечебно-оздоровительных воздействий при наследственных заболеваниях не обоснован. Комплексная терапия у многих больных приводит к стабилизации патологического процесса и улучшению их состояния.