Торсионная дистония

Торсионная дистония (деформирующая мышечная листания) является заболеванием с различными проявлениями и характером генетических нарушений. В основном торсионная дистония проявляется непроизвольными сокращениями мышц, изменением их тонуса и формированием патологических поз. Впервые эта патология было описана в 1908 г. Частота встречаемости торсионной дистонии в популяции составляет 1 случай на 160 000 населения. В отдельных популяциях частота этого заболевания значительно выше, в частности среди евреев ашкенази она составляет 1 случай на 15 000— 23 000 населения. Суммарная распространенность всех дистоний, по минимальным оценкам, составляет 40 случаев на 100 000-населения.

Непосредственная причина и механизм развития торсионной дистонии до сих пор недостаточно ясны, хотя интенсивные молекулярно-генетические исследования последних лет расширили представления об этой патологии. В литературе имеется описание аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных форм болезни.

Появление первых признаков заболевания чаще приходится на 1—2 десятилетие жизни, хотя может колебаться в широких пределах (от 1 года до 70 лет). Торсионная дистония начинается исподволь, с вовлечения в патологический процесс какой-либо одной группы мышц ног, рук, лица, шеи или туловища. Вначале изменения тонуса и позы непостоянны, носят периодический характер, затем становятся более длительными и распространяются на другие части тела.

В соответствии с современной классификацией, выделяют следующие формы дистоний:

1) фокальная. Она включает следующие признаки: непроизвольное сокращение круговой мышцы глаза, приводящее к стойкому смыканию век (блефароспазм), спазм мышц рта, языка, щек и жевательных мышц (оромандибулярная дистония), спастическая кривошея, нарушение функции письма вследствие спазма мышц рук при сохранности других движений (писчий спазм), спазм стопы, нарушение произношения звуков и нарушение глотания в результате спазма голосовых мышц и мышц, принимающих участие в акте глотания (спастическая дисфония и дисфагия);

2) сегментарная (вовлечены две и более области тела, расположенные рядом друг с другом);

3) генерализованная (вовлечено либо все тело, либо несколько рядом расположенных областей тела);

4) гемидистония (в патологический процесс вовлечены рука и нога на одной стороне);

5) мультифокальная (характеризуется сочетанием двух и более фокальных форм).

Установлена определенная зависимость между возрастом появления первых признаков торсионной дистонии и степенью прогрессирования и тяжести болезни. Чем раньше появляются признаки заболевания, тем быстрее оно прогрессирует с развитием тяжелых генерализованных форм. Локальные формы нередко являются лишь начальной стадией более тяжело протекающих генерализованных форм. Однако у части лиц эти формы торсионной дистонии остаются изолированными и стабильными на протяжении болезни. Такое развитие событий наблюдается преимущественно при позднем начале заболевания (на 3—4 десятилетии жизни).

Характерными для дистонии являются изменчивость увеличения объема и количества непроизвольных движений и поз в зависимости от положения тела, эмоционального и функционального состояния человека. Непроизвольные движения исчезают в период сна, усиливаются при эмоциональном напряжении, попытке целенаправленного движения, в положении стоя, а также во время ходьбы. При определенных условиях проявления нарушенного тонуса мышц значительно уменьшаются. Продолжительные частые мышечные сокращения могут вести к гипертрофии (увеличению) мышц и появлению болевых ощущений. Длительное вынужденное положение стопы или кисти приводит к утолщению и появлению Рубцовых изменений в мышцах, к укорочению (ретракции) мышц, дистрофическим изменениям в суставах, стойкому уменьшению растяжимости мышцы и ограничению нормальной подвижности в суставе (контрактуры). Заболевание медленно прогрессирует, хотя темпы прогрессирования могут различаться у различных людей. На фоне правильного лечения довольно часто отмечается временное или полное исчезновение проявлений торсионной дистонии (ремиссия). Продолжительность такого состояния может быть различной.

Диагноз торсионной дистонии не вызывает никаких сомнений в случае присутствия у человека следующих характерных признаков:

1) повторные случаи заболевания в семье;

2) появление первых признаков торсионной дистонии в 1— 2 десятилетии жизни;

3) изменение мышечного тонуса и появление характерных непроизвольных движений;

4) отсутствие патологических изменений со стороны всех остальных органов и систем;

5) отсутствие структурных изменений в мозге, что определяется методом компьютерной и магниторезонансной томографии головы;

6) постепенное развитие и прогрессирующее течение болезни;

7) положительные результаты при исследовании ДНК.

Лечение. При формах заболевания, которые протекают с чрезмерным повышением мышечного тонуса, используют следующие препараты: наком, синемет, мадопар. Эти лекарственные средства используются длительно в небольших дозах. С целью уменьшения побочных эффектов показана комбинация указанных препаратов с селегилином (юмексом) и бромокриптином (парлоделом). При формах, протекающих с большим количеством непроизвольных движений, целесообразно использование таких препаратов, как галоперидол и тиаприд, клоназепам, карбамазепин (финлепсин), баклофен и сирдалуд. При фокальных формах наибольший эффект получен при применении токсина микроорганизма, вызывающего развитие ботулизма (ботокс, диспорт). Данные препараты вводятся в патологически измененные мышцы и оказывают хороший эффект в течение 2—4 месяцев. При неэффективности медикаментозного лечения проводится хирургическое лечение.