Соматотропная недостаточность

Категория: Генетические заболевания

Соматотропная недостаточность (недостаточность гормона роста) встречается при большом числе заболеваний и синдромов. В большинстве случаев это заболевание проявляется синдромом нанизма (от греч. nanos — «карлик»). Нанизм представляет собой состояние, характеризующееся резким отставанием ребенка в росте и физическом развитии от своих сверстников, что связано с абсолютным или относительным дефицитом в организме гормона роста. Так как гормон роста вырабатывается эндокринной железой головного мозга, которая носит название гипофиз, то и нанизм является гипофизарным.

К людям карликового роста относят мужчин, имеющих рост ниже 130 см, и женщин — ниже 120 см. Наименьший описанный в литературе рост карлика составил 38 см. Гипофизарный нанизм встречается с частотой 1 случай на 5000 новорожденных детей. Разницы в заболеваемости мужчин и женщин не отмечается. Наиболее частой формой дефицита гормона роста является идиопатическая (65—75%). Следует отметить, что с внедрением в практику МРТ-исследования и совершенствованием генетических методов исследования доля больных с идиопатическим дефицитом гормона роста постепенно уменьшается, поскольку все чаще удается выявить конкретные причины соматотропной недостаточности. Помимо нарушения образования гормона роста в гипофизе, к гипофизарному нанизму могут привести и некоторые другие причины. К ним относятся: образование гормона с неправильной химической структурой и врожденный дефект рецепторов, чувствительных к этому гормону, в результате чего они никак не отвечают на выработку соматотропина гипофизом.

По большей части соматотропная недостаточность обусловлена генетическим дефектом. Однако другими причинами развития этой болезни могут быть: недоразвитие гипофиза, его неправильное расположение в головном мозге, образование кист, сдавление опухолью, травма центральной нервной системы. Кроме того, определенное значение имеют инфекционные и токсические повреждения центральной нервной системы в раннем детском возрасте: внутриутробные вирусные инфекции, туберкулез, сифилис, малярия, токсоплазмоз, сепсис новорожденных, воспаление головного мозга и его оболочек. Изменения внутренних органов при карликовости заключаются в истончении костей, задержке роста и окостенения скелета. Внутренние органы, мышцы и подкожная жировая клетчатка развиты слабо.

На протяжении длительного времени дефицит гормона роста расценивался только как проблема эндокринологии детского возраста. Основной целью лечения при этом считали достижение ребенком нормального роста. Только сравнительно недавно было выяснено, что наличие соматотропной недостаточности у взрослых людей является причиной целого комплекса серьезных нарушений обмена веществ. Такое состояние требует постоянного наблюдения специалистами и проведения необходимого медикаментозного лечения. Дефицит гормона роста, впервые возникший во взрослом возрасте, встречается с частотой 1 случай на 10 000 населения.

Основными признаками нанизма являются резкое отставание в росте и физическом развитии ребенка. Дети с классической соматотропной недостаточностью рождаются с нормальной массой и длиной тела. Они начинают отставать в развитии начиная с 2—4-летнего возраста. Такое развитие заболевания объясняют тем, что гормон пролактин, поступающий в организм ребенка с молоком матери, в первые годы в раннем детском возрасте может давать у детей эффект, подобный гормону роста. В случае наследственно обусловленной патологии гормона роста у детей с задержкой роста и полового развития в большинстве случаев при расспросе удается выявить аналогичные случаи низкорослости в семье у одного из родителей. У взрослых людей, которые не получали необходимое лечение в детском возрасте, отмечаются детские пропорции тела.

Черты лица мелкие («кукольное лицо»), переносица западает. Кожа бледная с желтоватым оттенком, сухая, иногда наблюдается синюшная окраска, мраморность кожи. У нелеченых больных рано появляется старческий вид, кожа истончается, становится морщинистой. Распределение подкожной жировой клетчатки колеблется от истощения до ожирения, при котором излишки жировой ткани откладываются преимущественно в верхней половине туловища. Волосы могут быть как нормальными, так и сухими, тонкими, ломкими. Вторичное оволосение, которое должно появляться в периоде полового созревания, в большинстве случаев отсутствует. Мышечная система развита слабо. У мальчиков, как правило, пенис имеет чрезмерно маленькие размеры, половое развитие задерживается. У большей части детей с дефицитом гормона роста имеется сопутствующий дефицит гормонов, способствующих развитию половых органов (гонадотропины).

Синдром Ларона — эндокринное заболевание, в основе которого лежит потеря чувствительности клеток организма к гормону роста в результате генетической мутации. Проявления этого отклонения приблизительно такие же, как и в случае гипофизарного нанизма. Особенностями в этом случае являются: высокая степень задержки роста с рождения, костный возраст отстает от паспортного, но опережает рост ребенка, половое развитие начинается в относительно нормальные сроки у 50% детей, возможно появление скачков роста. Кроме того, при синдроме Ларона имеется высокий риск появления различных врожденных пороков развития, наиболее часто встречающимися из которых являются: укорочение фаланг пальцев, катаракта, непроизвольные движения глазных яблок (нистагм), сужение просвета аорты, расщепление верхней губы, врожденный вывих тазобедренного сустава, голубые склеры.

Основными методами, которыми можно выявить и подтвердить гипофизарный нанизм, являются: антропометрия (измерение роста) и сопоставление ее результатов с должными величинами для возраста исследуемого ребенка; динамическое наблюдение за ростом ребенка. У детей с дефицитом соматотропного гормона скорость роста не превышает 4 см в год. Для исключения различных врожденных заболеваний скелетных дисплазий необходимо оценивать пропорции тела. При проведении рентгенографического исследования костей кистей и лучезапястных суставов определяется так называемый костный (рентгенологический) возраст. В случае гипофизарного нанизма выявляется значительная задержка окостенения. При рентгенографии черепа выявляют размеры и форму турецкого седла (костное вместилище гипофиза), характерные для детского возраста. Независимо от того, что все вышеуказанные методы обследования являются высокоинформативными, наиболее точным методом для правильной постановки диагноза гипофизарного нанизма является определение уровня соматотропного гормона в сыворотке крови. Однократное определение уровня гормона роста в крови для диагностики соматотропной недостаточности значения не имеет вследствие того, что гормон выделяется эпизодически в течение суток, что может привести к определению низкого уровня даже у здоровых детей.

Дефицит гормона роста у взрослых сопровождается нарушением всех видов обмена веществ и весьма разнообразными проявлениями. В результате нарушения обмена жиров развивается ожирение. Нарушение синтеза белка приводит к уменьшению массы и силы скелетной мускулатуры, отмечается истощение сердечной мышцы. Довольно часто можно отметить появление гипогликемических состояний (возникают при дефиците глюкозы в крови), которые сопровождаются повышенной потливостью во время ночного сна и появлением головной боли в утренние часы.

При недостаточности соматотропного гормона наиболее ярким проявлением являются изменения со стороны психики человека. Появляется склонность к частым депрессиям, тревожные состояния, человек быстро утомляется, страдает общее самочувствие, нарушаются эмоциональные реакции. С течением времени начинает четко прослеживается тенденция к социальной изоляции людей, страдающих этим заболеванием.

Среди людей с соматотропной недостаточностью, которые получают лечение без гормона роста, отмечено двукратное повышение уровня смертности от сердечно-сосудистых заболеваний. Причиной тому является изменение состава их крови, увеличение в ней количества жира, который начинает оседать на внутренней поверхности стенок кровеносных сосудов, приводя к развитию атеросклероза.

При недостатке соматотропина происходит снижение костной массы в результате нарушения всех видов обмена веществ, в том числе и минерального. При этом повышается хрупкость костей, что приводит к увеличению частоты переломов.

Лечение. Основу терапии гипофизарного нанизма составляет заместительная терапия препаратами гормона роста. Препаратом выбора в таком случае является человеческий гормон роста, полученный путем генной инженерии. Соматотропин при лечении классического дефицита гормона роста вводится ежедневно в виде подкожных инъекций в вечернее время (20.00—22.00). Применение гомона роста при синдроме Ларона не приносит никакого эффекта.

Интересное