Синдром жильбера—мейленграхта

Синдром Жильбера—Мейленграхта, впервые описанный в 1901 г., является распространенным типом врожденной негемолитической неконъюгированной гипербилирубинемии, выявляемым у 5—11% населения, с преобладанием у лиц мужского пола. Исследование множества семей с типичными случаями заболевания показывает аутосомно-доминантный характер наследования с относительно низкой частотой проявления (пенетрантностью) и изменчивым развитием дефекта.

Как правило, данная патология отмечается у детей в период полового созревания. При достаточно тщательном изучении истории жизни данного больного лишь изредка можно обнаружить указание на затянувшуюся желтуху в период новорожденности. В легких случаях патология долго остается нераспознанной. Основным проявлением такого заболевания часто является умеренная желтуха с периодическим ее усилением, вызванным физическим напряжением, другими заболеваниями, такими как ангина, ОРВИ, обострение хронического тонзиллита, а также погрешностями в диете, голоданием, психическим стрессом. У части данных больных имеются жалобы невротического характера, а также жалобы на нарушения со стороны системы пищеварения. Возможно умеренное увеличение печени, жалобы на тяжесть в правом подреберье, боли в животе. Как правило, патология развивается после перенесенного вирусного гепатита, который является фактором, запускающим генетически обусловленный дефект одной из систем печени.

При биохимических исследованиях крови детей с синдромом Жильбера— Мейленграхта отмечается повышенное содержание свободной фракции билирубина, показатели других функциональных проб печени не изменяются. Ультразвуковая, сцинтиграфическая и лапароскопическая картина печени обычно нормальная. Желчный пузырь хорошо определяется при холецистографии.

Течение синдрома Жильбера—Мейленграхта, как правило, достаточно затяжное, волнообразное. При лечении фенобарбиталом уровень билирубина снижается обычно до нормы, в состоянии покоя желтуха в большинстве случаев исчезает через 5—7 дней даже без лечения.

Прогноз благоприятный, прогрессирующие изменения в печени не описаны, однако наблюдение за больными необходимо на протяжении всей жизни.