Синдром чедиака—хигаси

Синдром Чедиака—Хигаси — заболевание, при котором кровоточивость и нарушение функции тромбоцитов сочетаются с резко сниженной устойчивостью организма к инфекциям, патологией лейкоцитов, нарушением пигментации кожи и глазным альбинизмом (отсутствие пигмента в радужной оболочке глаз). Заболевание впервые описали Чедиак в 1952 г. и Хигаси в 1954 г. как передающуюся по аутосомно-рецессивному типу наследования семейную аномалию тромбоцитов. Из-за недостаточности неспецифического иммунитета отмечается высокая чувствительность к инфекциям — постоянно рецидивируют отиты, различные легочные заболевания, воспаления миндалин, гнойничковые поражения кожи и т. д. Часто увеличиваются подкожные лимфатические узлы, так же, как размеры печени и селезенки. Нередко развивается анемия. Пигментация кожи лица, туловища и конечностей неравномерная из-за неправильного распределения пигментных клеток. Радужная оболочка глаз прозрачна, с красноватым оттенком, часто возникают воспалительные заболевания органа зрения, светобоязнь, непроизвольные движения глазных яблок.

Геморрагический синдром проявляется точечными или пятнистыми кровоизлияниями в кожу, носовыми кровотечениями, но на поздних стадиях болезни возможны обильные кровотечения из желудочно-кишечного тракта.

Прогноз неблагоприятен. Смерть наступает в возрасте до 10 лет от инфекционных заболеваний (пневмония, менинго-энцефалит, кишечные инфекции), осложненных кровотечениями и анемией. Лечение витаминами и внутривенное вливание антител (для поднятия активности иммунитета) не оказывают положительного эффекта.