Пузырчатка наследственная (врожденный буллезный эпидермолиз)

Наследственная пузырчатка — большая (более 20 вариантов) группа невоспалительных заболеваний, характеризующихся склонностью кожи и слизистых к развитию пузырей, преимущественно на местах механической травмы, даже незначительной (трение, давление, прием твердой пищи). Заболевание генетически разнородно, наследуется как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу.

Основным признаком всей группы заболеваний является появление пузырей при малейшей механической травме, а не редко и спонтанно. Заболевание начинается с первых дней жизни, реже — в более позднем возрасте. В периоде новорожденности все формы заболевания протекают тяжело, часты летальные исходы. Может быть поражен весь кожный покров, но в большинстве случаев сыпь располагается на конечностях. При простом (нерубцующемся) буллезном эпидермолизе пузыри на коже и слизистой оболочке полости рта заживают без образования рубцов. Довольно часто, особенно при герпетиформном варианте, развивается избыточное ороговение кожи в области ладоней и подошв. При более тяжело протекающем буллезном эпидермолизе на месте заживших пузырей развиваются рубцы, кисты, заживление эрозий идет медленно. Образование рубцов на слизистой оболочке полости рта ведет к ограничению подвижности языка, атрофии его сосочков, уменьшению размеров ротовой щели, на слизистой оболочке пищевода — к развитию рубцовых сужений, в отдельных случаях—к непроходимости. Повторное появление пузырей на кистях и стопах ведет к возникновению рубцовых сращений пальцев с последующим разрушением костной ткани, что является причиной ранней инвалидности. Наблюдаются дистрофические изменения ногтей и зубов, отставание в росте и развитии.

Прогноз для выздоровления неблагоприятный.

Лечение направлено на устранение симптомов заболевания. Назначаются антибактериальные препараты, средства, ускоряющие заживление, витамин Е в больших дозах, витамин А в обычных дозировках. При дистрофических формах заболевания — дифенин дважды в день из расчета 8—10 мг/кг массы тела у детей и 3,5 мг/кг — у взрослых. Дородовая диагностика проводится только при наличии определенных показаний.

Обновлено: 2019-07-09 23:39:54