Пойкилодермия врожденная (синдром ротмунда—томсона)

Заболевание представляет собой редкий наследственный дерматоз, характеризующийся усилением отложения пигмента в коже в виде сетки, атрофией кожи и расширением ее сосудов, нередко сочетающимися с катарактой, аномалиями волос, костной системы и зубов. В некоторых случаях можно отметить недоразвитие половых органов. Данный синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чаще болеют женщины. Довольно часто повышена чувствительность к солнечному свету, особенно в детском возрасте.

Заболевание развивается в первые два года жизни, иногда существует уже с рождения. Первым признаком синдрома Ротмунда—Томсона является покраснение и отечность кожи, иногда с появлением пузырей на лице, ушах, внутренней поверхности конечностей, в области ягодиц. Такие пузыри с течением времени подвергаются обратному развитию, после чего на коже остаются участки темного цвета, постепенно развиваются атрофические изменения, расширяются сосуды. Могут быть бородавчатые изменения в области суставов, избыточное ороговение кожи в области ладоней и подошв. После 5-летнего возраста прогрессирование заболевания обычно прекращается и сохраняется на протяжении всей жизни. В очагах атрофии кожи повышается риск развития злокачественных опухолей. Волосы, как правило, тонкие, редкие, может наблюдаться тотальное облысение. В редких случаях в процесс могут вовлекаться зубы и ногти. В возрасте 4—6 лет примерно у половины лиц с этим синдромом развивается двусторонняя катаракта. Люди с синдромом Ротмунда—Томсона обычно низкого роста, большинство из них имеет разнообразные костные аномалии. Умственное развитие нарушено у немногих. Продолжительность жизни обычная.

Лечение направлено на устранение симптомов заболевания. Следует избегать длительного пребывания на солнце, контакта с канцерогенными факторами, необходимо применять фотозащитные средства.