Первичная цилиарная дискинезия и синдром картагенера
Первичная цилиарная дискинезия (так называемый синдром неподвижных ресничек) представляет собой группу заболеваний, в основе которых лежит генетически обусловленный дефект строения мерцательного эпителия слизистой респираторного тракта. Впервые этот дефект был описан у больных с синдромом Картагенера.
Синдром Картагенера — триада, включающая обратное расположение внутренних органов, бронхоэктазы и синусит.
Генетически детерминированный дефект структуры ресничек мерцательного эпителия обнаруживается иногда у больных бронхитом, бронхоэктазами, обструктивной патологией легких без обратного расположения внутренних органов. Таким образом, синдром Картагенера является лишь одной из форм первичной цилиарной дискинезии. На его долю приходится около 50% этой патологии. Тип наследования аутосомно-рецессивный с 50%-ной выраженностью патологического гена. Вместе с тем цилиарные дефекты могут быть результатом новой мутации.
В настоящее время в литературе сообщается о более 20 различных цилиарных дефектах. Однако при этом иногда смешивается представление о первичных, генетически детерминированных дефектах и вторичных цилиарных нарушениях, обусловленных различными патологическими воздействиями, в том числе и воспалительным процессом. У больных с хроническими воспалительными заболеваниями бронхолегочной системы с большим постоянством выявляются изменения мембран, деформация и утолщение ресничек, атрофия ресничек мерцательного эпителия с развитием на свободной поверхности мерцательных клеток микроворсинок, объединение нескольких ресничек общей мембраной. Эти изменения являются следствием воспалительного процесса, их выраженность зависит от активности течения воспаления.
Врожденный дефект структуры ресничек и нарушение их функции касаются всего респираторного тракта в целом. Это является причиной формирования у больных с первичной цилиарной дискинезией наряду с бронхоэктазами и бронхитом синуситов, отитов.
Клиническую симптоматику первичной цилиарной дискинезии определяет патология органов, выстланных мерцательным эпителием. Клиническая картина первичной цилиарной дискинезии достаточно характерна и проявляется тотальным поражением респираторного тракта с ранним появлением первых симптомов заболевания. Поражение легких, как правило, выявляется в первые дни жизни ребенка и обычно рассматривается как пневмония.
Хронический бронхолегочный процесс у 90% больных с синдромом Картагенера развивается в первые 2 года жизни. Больные с первичной цилиарной дискинезией жалуются на кашель с отделением гнойной мокроты, нередко в значительном количестве. В легких постоянно прослушиваются влажные и сухие хрипы.
В клинической картине заболевания большое значение имеет поражение носоглотки. С первых дней жизни отмечаются гнойные выделения из носа, затруднение носового дыхания. При обследовании лор-органов диагностируется синусит, чаще всего поражаются гайморовы пазухи (гайморит). Многие больные страдают хроническим отитом. Слух у этих больных нередко снижен. Клиническая триада, включающая бронхит, синусит, отит, является наиболее характерным клиническим проявлением первичной цилиарной дискинезии.
Примерно у 20% больных с синдромом первичной цилиарной дискинезии встречаются полипы носа. Течение воспалительного процесса в бронхолегочной системе и в носоглотке у больных с первичной цилиарной дискинезией отличается высокой активностью, что во многом определяет тяжесть заболевания. Многие дети с первичной цилиарной дискинезией в значительной мере отстают в физическом развитии. У наиболее тяжелых из них отмечается утолщение ногтевых фаланг пальцев. Клинические проявления дыхательной недостаточности наблюдаются при двустороннем распространенном поражении легких. Функциональные исследования выявляют вентиляционные нарушения обструктивного и рестриктивного типа. При рентгенологическом обследовании определяются признаки хронического воспалительного процесса, участки спадения легочной ткани, уменьшение объема пораженных участков легочной ткани. У больных с синдромом Картагенера имеется обратное расположение внутренних органов. При бронхографии выявляются расширения бронхов, а также деформирующий бронхит, которые большей частью носят распространенный характер. Иногда деформация бронхов вообще не выявляется. При синдроме Картагенера встречаются пороки развития легких — поликистоз, гипоплазия (недоразвитие). В этих случаях речь идет о сочетании различных врожденных дефектов респираторной системы.
Для подтверждения наличия первичной цилиарной дискинезии необходимым является обязательное определение структуры и функции ресничек мерцательного эпителия слизистой оболочки респираторного тракта. При первичной цилиарной дискинезии движение ресничек отсутствует.
Лечение в случае первичной цилиарной дискинезии направлено на подавление воспалительного процесса в легких и носоглотке. Большое внимание отводится систематическому использованию методов и средств, направленных на поддержание дренажной функции бронхов. К таким методам относятся постуральный дренаж, лечебная физкультура, лечебная бронхоскопия, ингаляция препаратов, способствующих разжижению мокроты. В связи с наличием при данном заболевании генерализованного дефекта оперативное лечение, как правило, оказывается неэффективным.