Несовершенное костеобразование

Данное заболевание относится к группе диафизарных дисплазий костной системы. Характерными признаками несовершенного костеобразования являются частые переломы. При внимательном рассмотрении такого человека можно отметить сине-серую окраску склер глазных яблок. Другим характерным проявлением является раннее развитие тугоухости. В литературе описаны две формы этого заболевания: врожденная и поздняя. В первом случае в период внутриутробного развития ребенка уже происходят многочисленные переломы костей, что приводит к выраженной деформации нижних конечностей при рождении. Во втором случае переломы появляются несколько позднее. Как при той, так и при другой форме можно отметить серо-синюю окраску склер. У таких детей поздно закрываются роднички, иногда кости черепа у новорожденных отличаются мягкостью. Зубы часто имеют янтарную окраску, поздно прорезываются, нередко поражены кариесом. Как правило, возникают переломы длинных трубчатых костей (бедро, плечо, кости голени и предплечья) и позвоночника. Переломы костей черепа, таза, фаланг пальцев кистей и стоп не встречаются. Деформации конечностей могут быть выражены очень сильно, причем количество переломов не зависит от формы заболевания.

По данным литературы, тугоухость развивается довольно рано — в возрасте 20—30 лет. Изменения, которые выявляются при рентгенологическом исследовании костной системы, зависят от тяжести течения заболевания. Основным признаком несовершенного костеобразования является распространенный остеопороз всего скелета. После перелома вокруг кости образуются периостальные (околокостные) мозоли, окружающие срастающийся перелом. Размеры этих мозолей иногда бывают огромными, в ряде случаев ошибочно принимаются за опухоль костной ткани (псевдосаркома). В позвоночнике отмечается различной степени выраженности платиспондилия, позвонки приобретают двояковогнутую форму. Швы черепа расширены, содержат большое количество вставных косточек.

В 1979 г. было предложено другое разделение несовершенного образования, согласно которому выделяют IV типа заболевания.

I тип передается по доминантному типу наследования. У таких детей можно отметить голубую окраску склер, довольно рано развивается тугоухость, костные изменения выражены умеренно.

II тип передается по аутосомно-рецессивному типу наследования и заканчивается внутриутробной гибелью плода.

III тип несовершенного костеобразования передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, протекает с тяжелыми прогрессирующими костными деформациями, окраска склер остается нормальной, отмечается нарушение образования зубов.

IV тип передается по доминантному типу наследования, склеры сохраняют нормальную окраску, а остальные проявления могут изменяться в широких пределах. У родителей, имеющих один из вышеперечисленных признаков болезни или их сочетание, но не страдающих повышенной ломкостью костей, могут родиться дети с различными, в том числе тяжелыми формами поражения опорно-двигательной системы. Это обстоятельство также учитывается при проведении медико-генетического консультирования таких семей.

Черепно-ключичная дисплазия известна уже достаточно давно. Наиболее характерные изменения наблюдаются в черепе и ключицах, что и явилось основой при создании названия данного заболевания. Признаки болезни четко выявляются уже при рождении больного ребенка. У детей с ярко выраженными признаками заболевания может выявляться повышенная мягкость костей черепа, в менее выраженных случаях обращают на себя внимание большие размеры родничка, который спереди доходит до лобных костей и сзади соединяется с малым родничком, причем зачастую отмечается расхождение лобных костей. Родничок закрывается очень поздно, а в некоторых случаях остается и во взрослом возрасте. Основным симптомом черепно-ключичной дисплазии является недоразвитие ключиц. Полное отсутствие ключиц встречается редко (в 10% случаев), чаще отсутствует один из концов этой кости.

Характерным проявлением такого нарушения в строении скелета является необычная подвижность в плечевых суставах — ребенок может сблизить плечи перед собой до их соприкосновения друг с другом. В некоторых случаях у детей наблюдается сколиоз, короткие дистальные фаланги пальцев и недоразвитие ногтей. Очень характерно запоздалое и несовершенное развитие постоянных зубов. Молочные зубы могут оставаться до 25—30-летнего возраста, в связи с чем у такого человека может образовываться излишнее число зубов. При рентгенологическом исследовании костной системы четко выявляется дефект развития ключиц. Они или состоят из отдельных фрагментов (одного или двух), либо могут отсутствовать полностью. На долю последних случаев приходится всего 10% случаев заболевания. Поражение данных костей человеческого скелета по большей части бывает двусторонним и асимметричным.

Также характерны изменения таза и тазобедренных суставов. Головки бедренных костей имеют большие по сравнению с нормой размеры, округлую форму. При рентгенологическом исследовании позвоночника отмечается аномалия развития одного или нескольких позвонков, причем поражаться может любой отдел позвоночного столба. Черепно-ключичная дисплазия передается по аутосомно-доминантному типу наследования.