Недержание пигмента (синдром блоха— сульцбергера)

Данный синдром представляет собой достаточно редкое заболевание, характеризующееся поражением кожи, нервной системы, глаз, скелета, реже других органов. В большинстве случаев наследуется Х-сцепленно доминантно. Плоды мужского пола погибают еще внутриутробно, в связи с чем заболевание встречается почти исключительно у женщин.

Характерным для данного заболевания является то, что изменения со стороны кожи протекают по стадиям, хотя такая стадийность может быть далеко не во всех случаях. В начале заболевания на коже появляются очаги воспаления, затем они трансформируются в очаги гиперпигментации (более темного цвета), затем наступает стадия депигментации (исчезновение пигмента), истончение и уплотнение кожи. Поражение кожи располагается преимущественно на боковой поверхности туловища и внутренней поверхности конечностей. Кожные изменения могут иметь как линейную форму, так и в виде причудливых фигур.

Помимо кожных изменений, у большинства лиц с данной патологией имеются нарушения нервной системы (припадки, умственная отсталость, двигательные нарушения, спастический паралич, гидроцефалия), глаз (косоглазие, непроизвольные движения глазных яблок, отслойка сетчатки), дистрофии волос, зубов и ногтей, аномалии скелета и внутренних органов.

Признаки заболевания могут быть уже при рождении или появляются в первые недели жизни ребенка. Прогноз определяется тяжестью течения заболевания, степенью изменений со стороны органов и их систем.

Лечение направлено на устранение симптомов заболевания. В ранних стадиях назначаются 10% цинковое масло, гормональные мази. В случае присоединения инфекции применяются антибиотики. Необходимо постоянное наблюдение невропатолога, ортопеда, стоматолога и других специалистов. Для медико-генетического консультирования при планировании беременности важно установление типа наследования. Необходимо тщательное обследование родственников больного с целью обнаружения даже самых незначительных признаков заболевания.