Ложный мужской гермафродитизм

Аномалии формирования наружных гениталий у лиц с мужским хромосомным набором (46,XY), полноценными яичками и мужским строением внутренних половых органов носят название ложного мужского гермафродитизма.

Причины, вызывающие ложный мужской гермафродитизм, можно разделить на две основные группы. Первая группа обусловлена врожденными дефектами образования тестостерона (мужской половой гормон). Недостаток тестостерона в период внутриутробного развития ведет к недостаточному формированию наружных гениталий по мужскому типу, а полное его отсутствие — к женскому их строению. При параллельном нарушении синтеза такого гормона, как кортизол, ведущим симптомом является выраженная надпочечниковая недостаточность. Некоторые дети при рождении имеют практически женский тип строения наружных гениталий, однако в периоде полового развития формируется выраженная андрогенизация, приводящая иногда к необходимости смены пола. Параллельно развивается увеличение размера молочных желез.

Вторая группа заболеваний, приводящих к ложному мужскому гермафродитизму, связана с нарушением действия мужских половых гормонов на уровне клетки. Реализация действия андрогенов на уровне клетки проходит две основные ступени: превращение тестостерона в его активную форму под воздействием фермента 5а-редуктазы и связывание тестостерона со специфическими рецепторами. Активизированный рецептор, проникая в ядро клетки, реализует эффекты мужских половых гормонов. Дефект фермента 5а-редуктазы и рецептора к мужским гормонам приводит к развитию андрогенрезистентного синдрома (синдром устойчивости к мужским половым гормонам).

Обновлено: 2019-07-09 23:41:28