Лентигниоз периорифициальный (синдром пейтца-джегерса— турена)

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу При осмотре человека с таким синдромом можно отметить множественные мелкие пигментные пятна вокруг и в полости рта, на губах, вокруг носа и глаз, реже на конечностях (на ладонях и подошвах, тыльной поверхности пальцев). Иногда пятна располагаются только на губах или в полости рта, изредка бывают по всему телу. Изменения могут быть и на роговице глаза. У большинства людей с синдромом Пейтца—Джегерса—Турена наблюдается сочетание с множественными полипами желудочно-кишечного тракта, изредка и другой локализации (мочевой пузырь, почечные лоханки, мочеточник, бронхи, нос). Может отмечаться значительное различие признаков синдрома среди родственников.

Пигментации развиваются в первые годы жизни, но могут существовать с рождения или возникнуть у взрослых. Образование полипов в большинстве случаев выявляется до 20-летне-го возраста. С возрастом интенсивность пигментации на коже может уменьшиться, в полости рта она обычно остается без изменений. Появление полипоза можно заподозрить по появлению следующих признаков: боль, рвота, кровотечения, симптомы непроходимости кишечника, анемия. Частота развития рака желудочно-кишечного тракта составляет 2—20%. Лечение в отношении полипоза только оперативное.

Весь спектр возможных проявлений заболевания наблюдается, как правило, только у мальчиков, что объясняется особенностями наследования.

Заболевание начинается в детском возрасте, в большинстве случаев от пяти до десяти лет, с истончения ногтей, вплоть до полного их исчезновения, и поражения кожи, характеризующегося также истончением, сетчатой пигментацией и расширением сосудов. Процесс наиболее выражен на шее, бедрах, поражаются и лицо, туловище, конечности, особенно наиболее удаленные участки. Могут быть очаги избыточного ороговения на коже ладоней и подошв, повышенная потливость, образование травматических пузырей. Изменения слизистых развиваются несколькими годами позже, характеризуются пузырями, эрозиями, лейкоплакией. Могут быть и другие изменения: поредение волос, поражение глаз, закупорка носослезного канала со слезотечением, дистрофия зубов, нарушение физического и умственного развития, дефекты костей, поражение печени, пищевода, мочеполового тракта. Из злокачественных заболеваний наиболее часто встречается рак кожи и слизистых. Течение заболевания обычно прогрессирующее, многие случаи заканчиваются летальным исходом от кровотечений, инфекций или опухолей.

Лечение направлено на устранение симптомов заболевания. Следует избегать воздействия канцерогенных факторов. Важно раннее выявление опухолей, установление типа наследования для медико-генетического консультирования, особенно в случае планирования беременности.