Ксеродерма пигментная, атрофодермия пигментная, меланоз лентикулярный прогрессирующий

Это крайне редкое наследственное заболевание, которое характеризуется повышенной чувствительностью к ультрафиолетовым лучам, потемнением и истончением кожи, светобоязнью и другими изменениями со стороны глаз. У части людей, страдающих данным заболеванием, отмечается поражение нервной системы, что вызывает появление характерных проявлений, зависящих от уровня поражения нервной системы. Заболевание протекает с постоянным прогрессированием. Имеется очень высокий риск развития кожных опухолей, обусловленных воздействием ультрафиолетового облучения. В большинстве случаев пигментная ксеродерма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Имеются данные о возможности аутосомно-доминантного наследования, а также предположение о частичном сцеплении заболевания с полом.

Самыми ранними симптомами являются воспалительные изменения кожи под влиянием солнечного облучения, развивающиеся даже при непродолжительном нахождении под солнцем, светобоязнь, слезотечение и конъюнктивит. Они чаще развиваются в период новорожденности или в раннем детском возрасте, но могут возникать и позже — во второй декаде жизни. Средний возраст начала — 1—2 года. Вскоре после появления первых признаков, примерно в 2-летнем возрасте, появляются пигментные пятна типа веснушек и множественные веснушки, вначале наиболее обильные на открытых участках тела. С течением времени развивается картина, сходная с хроническим радиодерматитом, — сухость кожи, расширение кровеносных сосудов кожи, повышенное ороговение кожи и ее истончение, могут формироваться очаги повышенной плотности, депигментации. Как правило, возникают различные обезображивающие последствия: маленькие размеры ротовой щели, сужение отверстий носа, выворот краев век, истончение ушей и кончика носа. У большинства уже в детском возрасте развиваются доброкачественные опухоли кожи, менее часто формируются злокачественные новообразования с быстрым прогрессирующим течением, метастазами и летальным исходом в возрасте 10— 15 лет.

Помимо светобоязни и конъюнктивита, у лиц с рассматриваемым заболеванием могут развиваться разнообразные поражения глаз, помутнение и изъязвление роговицы, другие глазные изменения, в том числе и опухоли. При данном заболевании люди выглядят значительно старше своего возраста. Может наблюдаться замедление роста, недоразвитие половых органов, у некоторых отмечаются расстройства со стороны нервной системы, в частности нарушение умственного развития вплоть до идиотии, малые размеры мозга, нарушение координации движений, прогрессирующая глухота.

Лечение. Необходимым условием является ограничение пребывания на солнце, использование фотозащитных средств, применение антиоксидантов (витамины С, Е), стимуляторов иммунной системы (интерферон), раннее удаление опухолей, прием с профилактической целью ретиноидов (тигазон). Характерными признаками для обнаружения в семьях носителей этого наследственного заболевания могут служить: усиление пигментации открытых участков тела по типу веснушек и повышенная чувствительность к солнечным лучам. Возможна дородовая диагностика путем исследования клеток околоплодной жидкости.